Síndrome de Aarskog - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam Ossos - Ósseas - Genitais - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Herança Recessiva Ligada ao Cromossoma X

Tipo de Patologia:

  • Doença hereditária, também conhecida por síndrome faciodigitogenital, síndrome escroto xale e displasia faciogenital.
  • É transmitida de uma forma recessiva ligada ao cromossoma X.

Sinais e Sintomas:

  • Baixa estatura
  • Anormalidades faciais e esqueléticas, como fissuras palpebrais, ptose palpebral e narinas inclinadas para a frente
  • Anomalias genitais
  • Atraso mental

Tratamento:

  • Podem ser necessárias correções cirúrgicas e tratamentos ortodônticos.
  • Hormonas de crescimento têm sido usadas com benefício.

Outras Considerações:

  • Os filhos homens têm um risco de 50% de serem portadores da doença; no caso de filhas, estas têm uma probabilidade de 50% de transportarem o gene para a geração seguinte.
  • Foi descrita pela primeira vez em 1970.

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