Acidemia Metilmalónica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É uma doença hereditária metabólica dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina.
  • Tem transmissão autossómica recessiva.
  • Caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células.

Sinais e Sintomas:

Fase inicial:

  • Vómitos
  • Desidratação
  • Hipotonia
  • Astenia
  • Dificuldade em ganhar peso
  • Atraso do crescimento

Fase tardia:

  • Problemas alimentares
  • Atraso mental
  • Insuficiência renal crónica
  • Pancreatite

Tratamento:

  • Ingestão reduzida de proteínas ou restrição de isoleucina, valina e treolina.
  • Multivitaminas e cálcio podem evitar osteopenia e carência de vitaminas.

Outras Considerações:

  • Os sintomas podem surgir nos primeiros meses de vida.
  • É aconselhado estudo genético para quem pretende ter filhos e tem um histórico familiar da patologia.

Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe