Acondroplasia - Nanismo Acondroplástico - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

  • É uma doença hereditária autossómica dominante, também chamada de Nanismo Acondroplástico.
  • É uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional que ocorre devido ao incorreto desenvolvimento dos ossos em comprimento.
  • De uma forma popular os indivíduos portadores desta doença são conhecidos por anões.

Sinais e Sintomas:

  • Baixa estatura desproporcionada
  • Macrocefalia
  • Encurtamento dos membros
  • Fronte ampla e proeminente
  • Face plana
  • Base nasal deprimida
  • Tronco largo e estreito
  • Cifose e lordose acentuadas
  • Braquidactilia
  • Dedos fusiformes
  • Em alguns casos hipotonia muscular devido a um atraso do desenvolvimento motor

Outras Considerações:

  • É uma patologia que apesar de ser hereditária, é esporádica, resultado de nova mutação, sendo muitas vezes o primeiro caso da família.
  • Para um portador, a probabilidade de transmitir aos filhos é de 50%.
  • Apesar de difícil é possível fazer o seu diagnóstico à nascença.

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