Acrodisostose - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Herança Autossómica Recessiva - Malformação Congénita

Tipo de Patologia:

Sinais e Sintomas:

  • Problemas nos ossos das mãos, pés e nariz
  • Atraso mental
  • Infeções frequentes do ouvido médio
  • Problemas de crescimento
  • Baixa estatura
  • Problemas de audição
  • Face de aspeto pouco comum
  • Problemas de pele e órgãos genitais
  • Hipertelorismo

Tratamento:

  • Ortopédico para corrigir problemas ósseos.

Outras Considerações:

  • Apesar da maioria dos pacientes não terem um familiar conhecido com a doença, ela é por vezes transmitida de um dos progenitores para a criança.
  • Os problemas dependem do grau de envolvimento ósseo e do atraso mental.
  • De uma forma geral, os pacientes têm uma vida normal.

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