Adrenomieloneuropatia - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico

Tipo de Patologia:

  • É uma síndrome caracterizada pela desmielinização progressiva do sistema nervoso central, afetando o cérebro e/ou a medula espinhal, normalmente associada com insuficiência suprarrenal periférica.

Sinais e Sintomas:

As primeiras manifestações são:
  • Défices cognitivos
  • Diminuição da acuidade visual
  • Surdez central
  • Ataxia cerebelosa
  • Hemiplegia
  • Convulsões
  • Demência que conduz a um estado neurovegetativo e consequentemente à morte.
  • A fase adulta é caracterizada por:
  • Paraparésia espática associada a distúrbios da marcha
  • Alterações urinárias
  • Disfunção sexual.

Tratamento:

  • O tratamento preconizado consiste na utilização da mistura de gliceroltrioleato / gliceroltrierucato (GTO / GTE), conhecida como Óleo de Lorenzo
  • Dieta pobre em VLCFA
  • Transplante de medula óssea
  • Imunossupressão
  • Utilização de lovastatina e fenilacetato de sódio.

Outras Considerações:

  • Tem uma frequência de 1/20.000 nascimentos.
  • A doença progride para paraplegia grave em 30% dos casos. 

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