Síndrome de Alagille - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras do Coração - Cardíacas - Fígado - Hepáticas - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

  • É uma doença genética, hereditária autossómica dominante, que afeta o fígado, o coração e outros sistemas corporais.
  • Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância, sendo uma das causas mais frequentes de hepatopatia crônica nessa fase da vida.
  • Tem uma severidade variável.

Sinais e Sintomas:

  • Tonalidade amarela da pele (devido a danos hepáticos)
  • Prurido intenso
  • Manchas nos olhos
  • Xantomas (depósitos de colesterol na pele)
  • Problemas de coração
  • Ossos da coluna vertebral em forma de “borboleta”
  • Cirrose hepática
  • Pode ser assintomático

Tratamento:

  • Transplante nos casos mais graves.

Outras Considerações:

  • Tem uma prevalência de 1/70.000 nascimentos. 

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