O Albinismo afecta a produção de melanina, o pigmento que colore a pele, cabelos e olhos. As pessoas com albinismo têm uma reduzida quantidade de melanina ou nenhuma melanina em tudo.Dependendo da quantidade de melanina uma pessoa tem, eles podem ter um cabelo, pele e olhos muito pálidos, mas alguns podem ter um tom de cabelo e pele que pode ir do castanho ao gengibre.
As pessoas com albinismo geralmente têm uma série de doenças oculares, tais como:
Albinismo Oculocutaneous (OCA) é o tipo mais comum de albinismo. Vários genes diferentes foram identificados que podem causar OCA.
Uma criança com albinismo terá regulares exames oftalmológicos e é provável que eles vão precisar de usar óculos ou lentes de contacto para corrigir problemas de visão, como miopia, hipermetropia e astigmatismo.
Uma pessoa com albinismo terá de tomar cuidado extra ao sol. Sem melanina em sua pele, ultravioleta (UV) raios na luz solar pode facilmente danificar sua pele (queimaduras solares).
Bebés com albinismo muitas vezes parecem ter deficiência visual grave, mas a sua visão melhora rapidamente durante os primeiros seis meses. No entanto, a visão não alcança os níveis normais e que a criança vai precisar de apoio adicional na escola. Que de outra forma não vai bem na escola normal.
O albinismo não afecta a inteligência de uma criança, mas pode afectar o seu desenvolvimento social. Por exemplo, se eles estão intimidados porque olham diferente, eles podem achar que é difícil fazer amigos e brincar com outras crianças em um grupo.
Isso pode ser em parte devido a uma tendência a invadir o espaço pessoal de outras crianças por ficar muito perto para ver. Eles também podem precisar de ajuda para encontrar seus amigos através de um parque lotado.
As crianças com albinismo também pode aparecer desajeitado porque sua visão reduzida pode afectar sua capacidade de aprender certas acções e movimentos, como pegar um objecto ou aprender a engatinhar. Conforme a criança se desenvolve, e com aparelhos para ajudar a sua visão, isso deve melhorar.
Cabelo e pele
Uma pessoa com albinismo, muitas vezes, tem cabelo loiro branco ou muito claro. No entanto, algumas pessoas têm cabelo castanho ou gengibre. A cor exacta do cabelo vai depender de quanto o seu corpo produz melanina.
As pessoas com albinismo também têm a pele muito pálida que normalmente não vai curtir e queima facilmente ao sol.
Existem diferentes tipos de albinismo tanto oculocutâneo e ocular, dependendo da exacta causa do albinismo.
Assim como os sintomas descritos acima, HPS também pode causar distúrbios hemorrágicos, como sangramento incontrolável ou nódoas negras com facilidade. Ela também pode afectar o coração, rins, pulmões e intestino.
Fale com o seu médico se o seu filho tem albinismo e você percebe que eles sangram muito facilmente ou contusão.
Por que o albinismo afecta os olhos
Os relacionados com o olho sintomas de albinismo são causadas pela retina não desenvolver correctamente. A retina é uma fina camada de células nervosas que revestem o interior da parte posterior do olho. Parte da retina, conhecida como mácula, não se desenvolve adequadamente, se não houver a melanina presente quando os olhos de um feto estão se formando.
As conexões nervosas entre a retina e o cérebro também podem ser afectados pela falta de melanina. Isto pode causar problemas de visão, tais como a miopia (miopia) ou hipermetropia (hipermetropia), assim como problemas de comunicação entre os olhos e do cérebro.
Albinismo é causado por uma falta do pigmento melanina, o que geralmente dá o cabelo, pele e olhos a sua cor. Em pessoas com albinismo, as células que produzem a melanina não funcionam devido a mutações genéticas (genes defeituosos). Diferentes genes são responsáveis pelos diferentes tipos de albinismo.
As mutações (alterações) em diferentes genes causam diferentes tipos de OCA. Por exemplo:
Estima-se que cerca de um em cada 70 pessoas carregam o gene que causa a OCA. Portadores do gene não são afectados pela condição e têm uma quantidade normal de melanina. Se ambos os pais são portadores do gene, existe uma chance em quatro seu filho vai ter albinismo.
Albinismo ocular (OA)
Existem dois tipos de albinismo ocular (AO). Estes são causadas por genes diferentes e também são herdados de diferentes maneiras:
O conselheiro genético pode ser capaz de explicar mais detalhadamente o que fez com que o tipo de albinismo e como a condição foi herdada.
Eles podem ser encaminhados para um oftalmologista para estes testes. Oftalmologistas são médicos que se especializam no diagnóstico e tratamento de doenças oculares. Eles trabalham principalmente em hospitais e departamentos de olho hospital.
Durante o exame do olho, o oftalmologista poderá:
Óculos ou lentes de contacto também pode ser utilizado para corrigir o astigmatismo, que é quando a córnea (frente do olho) não é uma forma perfeitamente curva.
Serão necessários exames oftalmológicos regulares para verificar a prescrição dos óculos ou lentes.
Bebés com albinismo e um estrabismo pode ser dado um tapa-olho para usar a partir de seis meses de idade, quando seus olhos ainda estão em desenvolvimento. Este é usado sobre o "bom" olho para incentivar o olho com o estrabismo a trabalhar mais.
Em nistagmo, arredores de uma pessoa não parecem se mover, apesar de seus olhos em constante movimento. Isto é porque os seus sentidos de adaptar o movimento dos olhos. No entanto, se a pessoa se sente cansado ou doente, o seu nistagmo pode ser mais perceptível e eles podem tornar-se consciente do movimento de seus olhos.
O nistagmo não é doloroso e não piorar, mas não há actualmente nenhuma cura. No entanto, existem alguns brinquedos ou jogos que podem ajudar a criança a aproveitar ao máximo a visão que eles têm. Um oftalmologista (especialista em doenças oculares e seu tratamento) será capaz de fornecer mais informações.
Ocasionalmente, a cirurgia pode ser uma opção. Há um tipo de cirurgia chamada tenotomia dos músculos oculares horizontais que divide e depois reata alguns dos músculos do olho. O objectivo é reduzir a frequência e grau de movimento dos olhos.
O Instituto Nacional de Saúde e Assistência Excellence (NICE) disse que, embora este procedimento é seguro, ainda não está claro como ela é eficaz.
Um oftalmologista será capaz de aconselhá-lo sobre se a cirurgia é adequada e que os riscos e benefícios.
Protector solar deve ser densamente aplicada pelo menos 15 minutos antes de sair ao sol. Para protecção máxima, escolha uma loção que protege contra os raios UVA e UVB.
Você também deve:
As pessoas com albinismo geralmente têm uma série de doenças oculares, tais como:
- Fotofobia (sensibilidade à luz) - eles podem sentir-se deslumbrado pela luz brilhante
- Problemas com a visão - eles podem se beneficiar de usar óculos, apesar de a visão é ainda muitas vezes prejudicada mesmo com óculos (veja abaixo)
- Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo).
O que provoca o Albinismo?
Albinismo é causado por uma falta do pigmento melanina, o que geralmente dá o cabelo, pele e olhos a sua cor. No albinismo, as células que produzem a melanina não funcionam por causa de mutações genéticas (genes defeituosos). Diferentes genes são responsáveis pelos diferentes tipos de albinismo.Albinismo Oculocutaneous (OCA) é o tipo mais comum de albinismo. Vários genes diferentes foram identificados que podem causar OCA.
Tratamento Albinismo
O próprio albinismo não precisam de tratamento, mas a pele e problemas oculares associados que pode causar fazer.Uma criança com albinismo terá regulares exames oftalmológicos e é provável que eles vão precisar de usar óculos ou lentes de contacto para corrigir problemas de visão, como miopia, hipermetropia e astigmatismo.
Uma pessoa com albinismo terá de tomar cuidado extra ao sol. Sem melanina em sua pele, ultravioleta (UV) raios na luz solar pode facilmente danificar sua pele (queimaduras solares).
Perspectiva Albinismo
O albinismo não piorar a condição e não altera a expectativa de vida de uma pessoa. No entanto, as pessoas com albinismo têm um risco aumentado de desenvolver câncer de pele.Bebés com albinismo muitas vezes parecem ter deficiência visual grave, mas a sua visão melhora rapidamente durante os primeiros seis meses. No entanto, a visão não alcança os níveis normais e que a criança vai precisar de apoio adicional na escola. Que de outra forma não vai bem na escola normal.
O albinismo não afecta a inteligência de uma criança, mas pode afectar o seu desenvolvimento social. Por exemplo, se eles estão intimidados porque olham diferente, eles podem achar que é difícil fazer amigos e brincar com outras crianças em um grupo.
Isso pode ser em parte devido a uma tendência a invadir o espaço pessoal de outras crianças por ficar muito perto para ver. Eles também podem precisar de ajuda para encontrar seus amigos através de um parque lotado.
As crianças com albinismo também pode aparecer desajeitado porque sua visão reduzida pode afectar sua capacidade de aprender certas acções e movimentos, como pegar um objecto ou aprender a engatinhar. Conforme a criança se desenvolve, e com aparelhos para ajudar a sua visão, isso deve melhorar.
Sintomas de Albinismo
No albinismo, t ele falta do pigmento, a melanina, afecta a cor do cabelo de uma pessoa, a pele e os olhos.Cabelo e pele
Uma pessoa com albinismo, muitas vezes, tem cabelo loiro branco ou muito claro. No entanto, algumas pessoas têm cabelo castanho ou gengibre. A cor exacta do cabelo vai depender de quanto o seu corpo produz melanina.
As pessoas com albinismo também têm a pele muito pálida que normalmente não vai curtir e queima facilmente ao sol.
Olhos
Uma pessoa com albinismo está faltando o pigmento de suas íris (a parte colorida do olho). Como resultado, eles terão olhos azuis ou cinza muito pálido. O pigmento faltando também provoca outras doenças oculares, tais como:- Deficiência visual - tanto miopia (miopia) e hipermetropia (hipermetropia) e baixa visão (perda de visão que não pode ser corrigida)
- Astigmatismo - em que a córnea (parte anterior do olho) não é uma forma perfeitamente curvo ou a lente é uma forma anormal, causando visão turva
- Fotofobia ( sensibilidade à luz )
- Nistagmo - onde os olhos se movem de forma incontrolável de lado a lado, fazendo com visão reduzida; No entanto, apesar dos olhos de uma pessoa com albinismo em constante movimento, eles não vêem o mundo como 'balançar' porque seu cérebro se adapta aos seus olhos em movimento
- Estrabismo - onde um olho deriva em outra direcção quando o outro olho está olhando para você.
Tipos de Albinismo
Existem dois tipos principais de albinismo, que podem causar sintomas ligeiramente diferentes:- Albinismo oculocutâneo (OCA) - afecta o cabelo da pessoa, os olhos e a pele
- Albinismo ocular (OA) - afecta principalmente os olhos da pessoa, embora eles também podem ter pele e cabelo que é mais justo do que o resto de sua família.
Existem diferentes tipos de albinismo tanto oculocutâneo e ocular, dependendo da exacta causa do albinismo.
Síndrome Hermansky Pudlak (HPS)
Síndrome Hermansky Pudlak (HPS) é um tipo raro de albinismo.Assim como os sintomas descritos acima, HPS também pode causar distúrbios hemorrágicos, como sangramento incontrolável ou nódoas negras com facilidade. Ela também pode afectar o coração, rins, pulmões e intestino.
Fale com o seu médico se o seu filho tem albinismo e você percebe que eles sangram muito facilmente ou contusão.
Causas de Albinismo - Os Testes Genéticos
Existem muitas razões pelas quais as pessoas decidem fazer testes genéticos. A geneticista explica que o teste genético envolve, as razões para ter ou não ter, e como lidar com um resultado positivo.Por que o albinismo afecta os olhos
Os relacionados com o olho sintomas de albinismo são causadas pela retina não desenvolver correctamente. A retina é uma fina camada de células nervosas que revestem o interior da parte posterior do olho. Parte da retina, conhecida como mácula, não se desenvolve adequadamente, se não houver a melanina presente quando os olhos de um feto estão se formando.
As conexões nervosas entre a retina e o cérebro também podem ser afectados pela falta de melanina. Isto pode causar problemas de visão, tais como a miopia (miopia) ou hipermetropia (hipermetropia), assim como problemas de comunicação entre os olhos e do cérebro.
Albinismo é causado por uma falta do pigmento melanina, o que geralmente dá o cabelo, pele e olhos a sua cor. Em pessoas com albinismo, as células que produzem a melanina não funcionam devido a mutações genéticas (genes defeituosos). Diferentes genes são responsáveis pelos diferentes tipos de albinismo.
Albinismo oculocutâneo (OCA)
Albinismo oculocutâneo (OCA) é o tipo mais comum de albinismo. Vários genes diferentes foram identificados que podem causar OCA.As mutações (alterações) em diferentes genes causam diferentes tipos de OCA. Por exemplo:
- OCA1A e OCA1B são causadas por mutações no gene da tirosinase
- OCA2 é causada por mutações no gene P
- OCA3 é causada por mutações no gene de TRP-1
- OCA4 é causada por mutações no gene SLC45A2.
Como OCA é herdada
OCA é uma condição autossómica recessiva. Isso significa que você precisa herdar duas cópias do gene defeituoso (um de sua mãe e um do seu pai) para ter a doença.Estima-se que cerca de um em cada 70 pessoas carregam o gene que causa a OCA. Portadores do gene não são afectados pela condição e têm uma quantidade normal de melanina. Se ambos os pais são portadores do gene, existe uma chance em quatro seu filho vai ter albinismo.
Albinismo ocular (OA)
Existem dois tipos de albinismo ocular (AO). Estes são causadas por genes diferentes e também são herdados de diferentes maneiras:
- Albinismo ocular é causado por uma mutação no gene de GPR143
- Albinismo ocular autossómico recessivo é causada por mutações em ambas o gene da tirosinase ou o gene de P.
O Aconselhamento Genético
Um adulto ou criança diagnosticada com albinismo podem ser encaminhadas para aconselhamento genético. Esta é uma discussão com um geneticista (um profissional de saúde treinado na ciência da genética humana).O conselheiro genético pode ser capaz de explicar mais detalhadamente o que fez com que o tipo de albinismo e como a condição foi herdada.
Diagnóstico de Albinismo
Na maioria dos casos, o albinismo será óbvio a partir de características de um bebé quando eles nascem. Os profissionais de saúde podem examinar o cabelo, a pele e os olhos do bebé para procurar sinais de pigmento ausente, como cabelos brancos e olhos cinzentos pálidos.Exame Oftalmológico
Como albinismo pode causar uma série de doenças oculares, os olhos do bebé terá que ser examinado para ver como eles são afectados.Eles podem ser encaminhados para um oftalmologista para estes testes. Oftalmologistas são médicos que se especializam no diagnóstico e tratamento de doenças oculares. Eles trabalham principalmente em hospitais e departamentos de olho hospital.
Durante o exame do olho, o oftalmologista poderá:
- Uso de colírio para ampliar alunos do bebé
- Examinar os olhos do bebé com uma lâmpada de fenda, que é um microscópio com uma luz muito brilhante
- Procurar por sinais de nistagmo (onde os olhos se movem de forma incontrolável, geralmente de um lado para outro)
- Procurar por sinais de um estrabismo (estrabismo), que é o lugar onde um olho gira para dentro, para fora, para cima ou para baixo, enquanto o outro olho olha para a frente
- Procurar por sinais de astigmatismo, onde a córnea (parte anterior do olho) não é uma forma perfeitamente curvo.
Tratar Albinismo
O próprio albinismo não precisam de ser tratados, mas os problemas de pele e olhos associados que podem causar fazer.Problemas Oculares
Muitos bebés com albinismo pode parecer ser cego durante os primeiros meses de vida. No entanto, sua visão geralmente melhora significativamente quando eles são poucos meses de idade. Isto é conhecido como maturação visão retardada.Óculos e Lentes de Contacto
Se a criança é míope (miopia) ou de longa visão (hipermetropia), óculos ou lentes de contacto podem melhorar sua visão.Óculos ou lentes de contacto também pode ser utilizado para corrigir o astigmatismo, que é quando a córnea (frente do olho) não é uma forma perfeitamente curva.
Serão necessários exames oftalmológicos regulares para verificar a prescrição dos óculos ou lentes.
Baixa Visão
Como a visão de uma pessoa com albinismo nunca desenvolve plenamente, não é possível de óculos ou lentes de contacto para corrigir totalmente a visão. No entanto, há um número de baixas visão auxiliares disponíveis, incluindo:- Livros com letras grandes
- Lentes de aumento
- Um pequeno telescópio ou lentes telescópicas que atribuem a óculos para ler a escrita na distância, como um quadro-negro da escola
- Um computador especial com uma tela grande ou software que pode converter a fala em digitação ou datilografia em discurso
- Tablets e telefones inteligentes que permitem ampliar a tela para fazer a escrita e as imagens mais fáceis de ver .
- Fazendo adaptações práticas para a sua casa, como o uso de cores brilhantes para molduras de portas, maçanetas, corrimãos e interruptores de luz
- Tecnologia especialmente adaptada para pessoas com problemas de visão, como computadores, telefones fixos e celulares
- Aconselhamento sobre opções de escola para uma criança com problemas de visão.
Fotofobia
Pode ser possível reduzir a sensibilidade de uma pessoa à luz (fotofobia) através do uso de óculos de sol ou óculos escuros. Um chapéu de abas largas também pode ser usado fora. Tecido do chapéu deve ser uma cor escura e não brilhante, portanto, menos luz é reflectida nos olhos.Estrabismo
A estrabismo (estrabismo), onde um dos olhos olha em uma direcção diferente para o outro, é causada por um equilíbrio incorrecta dos músculos do olho. Estrabismos são uma condição comum na infância e geralmente tratada com óculos ou um tapa-olho.Bebés com albinismo e um estrabismo pode ser dado um tapa-olho para usar a partir de seis meses de idade, quando seus olhos ainda estão em desenvolvimento. Este é usado sobre o "bom" olho para incentivar o olho com o estrabismo a trabalhar mais.
Nistagmo
O nistagmo faz com que os olhos se mover de forma incontrolável, geralmente de um lado para outro, mas às vezes para cima e para baixo. Isso faz com visão reduzida que óculos e lentes de contacto não pode corrigir (embora possam ser necessários para outros problemas de visão).Em nistagmo, arredores de uma pessoa não parecem se mover, apesar de seus olhos em constante movimento. Isto é porque os seus sentidos de adaptar o movimento dos olhos. No entanto, se a pessoa se sente cansado ou doente, o seu nistagmo pode ser mais perceptível e eles podem tornar-se consciente do movimento de seus olhos.
O nistagmo não é doloroso e não piorar, mas não há actualmente nenhuma cura. No entanto, existem alguns brinquedos ou jogos que podem ajudar a criança a aproveitar ao máximo a visão que eles têm. Um oftalmologista (especialista em doenças oculares e seu tratamento) será capaz de fornecer mais informações.
Ocasionalmente, a cirurgia pode ser uma opção. Há um tipo de cirurgia chamada tenotomia dos músculos oculares horizontais que divide e depois reata alguns dos músculos do olho. O objectivo é reduzir a frequência e grau de movimento dos olhos.
O Instituto Nacional de Saúde e Assistência Excellence (NICE) disse que, embora este procedimento é seguro, ainda não está claro como ela é eficaz.
Um oftalmologista será capaz de aconselhá-lo sobre se a cirurgia é adequada e que os riscos e benefícios.
Problemas de Pele
Como uma pessoa com albinismo tem uma falta de melanina (pigmento), em sua pele, eles estão em maior risco de queimaduras solares e câncer de pele.Queimadura de Sol
As pessoas com albinismo devem usar filtro solar com alto factor de protecção solar (FPS). Um FPS de 30 ou mais irá fornecer a melhor protecção.Protector solar deve ser densamente aplicada pelo menos 15 minutos antes de sair ao sol. Para protecção máxima, escolha uma loção que protege contra os raios UVA e UVB.
Você também deve:
- Evitar sair quando está muito quente e o sol está mais forte
- Na compra de óculos de sol, escolher um par que têm filtros UV
- Quando expostos ao sol, cobrir-se com um chapéu e roupas folgadas, como um top de mangas compridas.
Câncer de Pele
Ter a pele pálida é um factor de risco para o câncer de pele, como anteriormente queimando sua pele ao sol. As pessoas com albinismo devem meticulosamente seguir os conselhos acima, para evitar queimaduras solares e verificar a sua pele regularmente para detectar sinais de câncer de pele, tais como um novo local ou o crescimento em sua pele.
