Défice de Alfa 1 Antitripsina - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Fígado - Hepáticas - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Doença Rara que Afeta o Pulmão - Pulmões - Pleural - Respiratória
Tipo de Patologia:
- É uma doença genética hereditária, provocada pela deficiência de alfa-1-antitripsina que é produzida pelo fígado. A sua função principal é a de proteger o tecido pulmonar de uma inflamação causada por infeção e irritantes inalados, tais como o fumo do cigarro.
- Pode originar, na 3ª ou 4ª década de vida, doença pulmonar obstrutiva crónica, nomeadamente, enfisema pulmonar.
Sinais e Sintomas:
- Dispneia em repouso
- Fadiga
- Tosse crónica
- Expetoração crónica
- Infeções pulmonares
- Alergias
- Icterícia
- Ascite
- Hemorragia gastrointestinal
- Degradação pulmonar
Tratamento:
- Farmacológico
- Oxigénio, por vezes, contínuo
- Deixar de fumar é a condição mais importante
Outras Considerações:
- Tem uma prevalência de 1/3.000 a 5.000 nascimentos.
- Muitas vezes confundida com asma ou enfisema pulmonar.
