Alfa-Manosidose - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Herança Variável

Tipo de Patologia:

  • É uma doença hereditária, caracterizada por imunodeficiência, anomalias faciais e esqueléticas, perda auditiva e deficiência intelectual.

Sinais e Sintomas:

  • Imunodeficiência manifestada por infeções recorrentes (especialmente na primeira década de vida)
  • Anomalias esqueléticas com disostose múltipla leve a moderada
  • Escoliose e deformação do esterno
  • Surdez neurossensorial moderada a grave
  • Transtorno progressivo das funções mentais e da fala
  • Períodos de psicose
  • Fraqueza muscular
  • Anomalias das articulações
  • Ataxia
  • Macrocefalia com frontal proeminente
  • Sobrancelhas arredondadas
  • Ponte nasal achatada
  • Macroglossia
  • Dentes muito espaçados
  • Prognatismo
  • Estrabismo ligeiro

Tratamento:

  • Sintomático, prevenindo infeções e tratando os sintomas
  • Fisioterapia
  • Intervenção educacional
  • Cirurgia ortopédica

Outras Considerações:

  • Tem uma prevalência de 1/500.000 nascimentos.
  • É importante o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal é possível.
  • A maior parte dos doentes fica totalmente dependente dos outros. 

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