Talassemia - Minor e Major - Definição, Fisiopatologia da Doença, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento e Prevenção

A talassemia é uma hemoglobinopatia hereditária autossómica recessiva que pode causar anemia leve a severa, podendo ser de vários tipos. Caracteriza-se por anomalias na produção da molécula de hemoglobina e na produção de glóbulos vermelhos, causadas por um mau funcionamento da medula óssea. Resultam de mutações genéticas nos genes das globinas, com a consequente redução ou abolição da síntese de uma ou mais cadeias das globinas.

Origem da palavra grega: thalassa = mar, e haemas = sangue.

Tipos de Talassemia

Principais tipos:

  • Talassemia Minor (Traço talassémico ou Talassemia β heterozigótica)
  • Talassemia Major (Anemia de Cooley, ou Talassemia β homozigótica).

Talassemia Minor

Não precisa de tratamento. Importante identificar:
  • Possibilidade de gerar portador de talassemia major;
  • Evitar confusão com anemia por deficiência de ferro.

Caracteriza-se por:

  • Microcitose;
  • Hipocromia;
  • Discreta anemia ao hemograma.

Talassemia Major

Precisa de tratamento: Se não tratada a criança pára de crescer e o baço aumenta de tamanho.

Consequências:

  • Aumento da medula óssea dentro dos ossos para criar mais glóbulos vermelhos,
  • Glóbulos vermelhos sem hemoglobina suficiente,
  • Com o tempo o baço que elimina glóbulos vermelhos velhos começa a eliminar glóbulos jovens, glóbulos brancos e plaquetas.

Fisiopatologia Talassemia

  • Eritropoiese ineficaz:
    • Produção deficiente de hemoglobina;
    • Hemólise (destruição excessiva de glóbulos vermelhos no sangue ou no baço);
    • Anemia mais ou menos severa.
  • As anomalias na síntese das globinas têm duas consequências principais:
    • Produção de hemoglobina inadequada;
    • Hipocromia (glóbulos vermelhos pálidos devido à diminuta quantidade de hemoglobina);
    • Microcitose (glóbulos vermelhos muito pequenos).
A anemia severa provoca a expansão da medula óssea e consequente invasão do córtex dos ossos.
Os doentes homozigóticos são afectados de forma severa e exibem um característico fácies, devido à expansão da medula óssea nos espaços maxilares e cranianos.

Estes doentes também apresentam:

  • Anemia profunda com insuficiência cardíaca congestiva;
  • Excesso de ferro resultante do aumento da absorção deste nutriente mineral no tubo digestivo.

Epidemiologia Talassemia

Incidência:

  • Povos do mediterrâneo (Grécia, Itália, Oriente Médio e Norte de África);
  • Sul-Asiáticos;
  • Maldivas (maior nº de portadores 18%);
  • Prevalente nas regiões que foram (ou são) endémicas para a malária;
  • Afecta cerca de 70 000 portugueses (2008)

Mortalidade/Morbilidade

  • Curta expectativa de vida, não ultrapassando a segunda ou terceira década de vida.

Diagnóstico Clínico – Sinais e Sintomas Talassemia

Talassémico Minor:

  • Cor da pele pode apresentar-se mais pálida que o normal;
  • Cansaço acentuado após esforços físicos;
  • Maior dificuldade em recuperar de outras doenças.    

Talassémico Major:

  • Anemia: palidez, fraqueza, hipodesenvolvimentos físico e sexual;
  • Hemólise: icterícia, hepatomegalia, esplenomegalia;
  • Hiperplasia da medula óssea: osteoporose, deformidades ósseas da face;
  • Sobrecarga de ferro: insuficiências endócrinas (diabetes), fibrose hepática, insuficiência cardíaca.
  • Bebés com todos ou quatro genes afetados geralmente morrem antes ou logo após o parto.
Aparentemente saudáveis ao nascer os talassémicos major desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracterizam a doença:
  • Com o tempo tornam-se ictéricos (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos) e há ainda deformidades ósseas;
  • A anemia persistente leva a um aumento do baço, fígado e coração.
Os problemas cardíacos e as infecções são as causas mais comuns de morte entre as crianças com Talassemia major.

Diagnóstico Diferencial Talassemia

O esfregaço de sangue periférico de doentes com o traço beta-talassémico mostra:
  • Hipocromia
  • Microcitose
É vital o diagnóstico diferencial com a anemia por carência de ferro, evitam-se transfusões desnecessárias.

Tratamento Talassemia

Talassemia major:

  • Transfusões de sangue
    • As transfusões frequentes originam um excesso de ferro (hemocromatose secundária) que se acumula especialmente no fígado e músculo cardíaco, podendo causar:
                • Cirrose hepática,
                • Cardiomiopatia restritiva
    • As transfusões podem também transmitir infecções viricas, como:
                • SIDA,
                • Hepatites B e C.
  • Terapêuticas Quelante
    • Ocorre progressiva acumulação de ferro no organismo que, nos estados avançados, determina lesões orgânicas graves com insuficiência de glândulas endócrinas, fígado e miocárdio, e finalmente a morte;
    • A única forma efectiva de promover a remoção de ferro destes pacientes é pelo emprego regular da desferroxamina quelante usado por via parenteral, que se liga ao ferro em circulação sendo excretado por via urinária (60%) e fecal (40%).
  • Esplenectomia
    • Esplenomegalia ocorre em todos os talassêmicos major não transfundidos ou transfundidos irregularmente, e em uma parcela daqueles sob regime regular de transfusões;
    • A esplenectomia é medida auxiliar no tratamento da doença, a ser empregue quando há sinais de que as complicações excedem os benefícios da presença do baço.
  • Apoio psicológico
    • A talassemia envolve importantes problemas de ordem psicológica e social, para o paciente e para a sua família;    
    • Alguns destes problemas são resolvidos com o apoio do médico, outros podem exigir a participação de um psicólogo;
    • O paciente e a família devem ser esclarecidos sobre a natureza hereditária da doença, sua evolução, complicações e tratamento;
    • O benefício a longo prazo do uso da terapêutica quelante deve ser continuamente reforçado;
    • A adolescência representa um período particularmente difícil, em especial quando há retardo do crescimento e da puberdade;
    • Nesta idade, frequentemente, os pacientes procuram abandonar a terapêutica quelante, o que deve ser evitado.
Com o emprego eficiente e cuidadoso destas medidas, o prognóstico sofreu uma evolução favorável. Passou de doença letal na infância com sobrevida mediana inferior a 5 anos, para uma doença crónica, com desenvolvimento próximo ao normal e vida mediana superior a 25 anos.

Talassemia Minor:

Os heterozigotos são clinicamente assintomáticos e habitualmente não exigem tratamento, apesar de apresentarem:
  • Microcitose,
  • Hipocromia,
  • Níveis de Hb ligeiramente inferiores aos normais.
A queda de Hb costuma ser acentuada em mulheres heterozigotas durante a gravidez. Raramente necessitam de transfusões se forem tratadas de maneira apropriada para evitar carências concomitantes de ferro e folatos.

A Talassémia já se pode curar através do transplante de medula realizado em tenra idade (% de sucesso ainda baixo.

Síntese/Resumo Talassemia

  • As formas severas de talassemia são importantes problemas de saúde pública em muitas partes do mundo;
  • São doenças muito bem caracterizadas a nível celular, molecular e genético;
  • O tratamento destas doenças é complexo e deve ser dirigido por hematologistas;
  • As Talassemias constituem as doenças genéticas mais frequentes na espécie humana. 
Em Portugal, existe o Programa Nacional de Controlo das Hemoglobinopatias que é responsável pelo Rastreio e encaminhamento para o Médico de Família, o Aconselhamento Genético que acaba por, de um modo ou de outro, poder articular com o Planeamento Familiar, que pode, ainda, conduzir para o Diagnóstico Pré-Natal e, também, para a Associação.


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