A talassemia é uma hemoglobinopatia hereditária autossómica recessiva que pode causar anemia leve a severa, podendo ser de vários tipos. Caracteriza-se por anomalias na produção da molécula de hemoglobina e na produção de glóbulos vermelhos, causadas por um mau funcionamento da medula óssea. Resultam de mutações genéticas nos genes das globinas, com a consequente redução ou abolição da síntese de uma ou mais cadeias das globinas.
Origem da palavra grega: thalassa = mar, e haemas = sangue.
Tipos de Talassemia
Principais tipos:
- Talassemia Minor (Traço talassémico ou Talassemia β heterozigótica)
- Talassemia Major (Anemia de Cooley, ou Talassemia β homozigótica).
Talassemia Minor
Não precisa de tratamento. Importante identificar:
- Possibilidade de gerar portador de talassemia major;
- Evitar confusão com anemia por deficiência de ferro.
Caracteriza-se por:
- Microcitose;
- Hipocromia;
- Discreta anemia ao hemograma.
Talassemia Major
Precisa de tratamento: Se não tratada a criança pára de crescer e o baço aumenta de tamanho.
Consequências:
- Aumento da medula óssea dentro dos ossos para criar mais glóbulos vermelhos,
- Glóbulos vermelhos sem hemoglobina suficiente,
- Com o tempo o baço que elimina glóbulos vermelhos velhos começa a eliminar glóbulos jovens, glóbulos brancos e plaquetas.
Fisiopatologia Talassemia
- Eritropoiese ineficaz:
- Produção deficiente de hemoglobina;
- Hemólise (destruição excessiva de glóbulos vermelhos no sangue ou no baço);
- Anemia mais ou menos severa.
- As anomalias na síntese das globinas têm duas consequências principais:
- Produção de hemoglobina inadequada;
- Hipocromia (glóbulos vermelhos pálidos devido à diminuta quantidade de hemoglobina);
- Microcitose (glóbulos vermelhos muito pequenos).
A anemia severa provoca a expansão da medula óssea e consequente invasão do córtex dos ossos.
Os doentes homozigóticos são afectados de forma severa e exibem um característico fácies, devido à expansão da medula óssea nos espaços maxilares e cranianos.
Estes doentes também apresentam:
- Anemia profunda com insuficiência cardíaca congestiva;
- Excesso de ferro resultante do aumento da absorção deste nutriente mineral no tubo digestivo.
Epidemiologia Talassemia
Incidência:
- Povos do mediterrâneo (Grécia, Itália, Oriente Médio e Norte de África);
- Sul-Asiáticos;
- Maldivas (maior nº de portadores 18%);
- Prevalente nas regiões que foram (ou são) endémicas para a malária;
- Afecta cerca de 70 000 portugueses (2008)
Mortalidade/Morbilidade
- Curta expectativa de vida, não ultrapassando a segunda ou terceira década de vida.
Diagnóstico Clínico – Sinais e Sintomas Talassemia
Talassémico Minor:
- Cor da pele pode apresentar-se mais pálida que o normal;
- Cansaço acentuado após esforços físicos;
- Maior dificuldade em recuperar de outras doenças.
Talassémico Major:
- Anemia: palidez, fraqueza, hipodesenvolvimentos físico e sexual;
- Hemólise: icterícia, hepatomegalia, esplenomegalia;
- Hiperplasia da medula óssea: osteoporose, deformidades ósseas da face;
- Sobrecarga de ferro: insuficiências endócrinas (diabetes), fibrose hepática, insuficiência cardíaca.
- Bebés com todos ou quatro genes afetados geralmente morrem antes ou logo após o parto.
Aparentemente saudáveis ao nascer os talassémicos major desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracterizam a doença:
- Com o tempo tornam-se ictéricos (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos) e há ainda deformidades ósseas;
- A anemia persistente leva a um aumento do baço, fígado e coração.
Os problemas cardíacos e as infecções são as causas mais comuns de morte entre as crianças com Talassemia major.
Diagnóstico Diferencial Talassemia
O esfregaço de sangue periférico de doentes com o traço beta-talassémico mostra:
- Hipocromia
- Microcitose
É vital o diagnóstico diferencial com a anemia por carência de ferro, evitam-se transfusões desnecessárias.
Tratamento Talassemia
Talassemia major:
- Transfusões de sangue
- As transfusões frequentes originam um excesso de ferro (hemocromatose secundária) que se acumula especialmente no fígado e músculo cardíaco, podendo causar:
- Cirrose hepática,
- Cardiomiopatia restritiva
- As transfusões podem também transmitir infecções viricas, como:
- SIDA,
- Hepatites B e C.
- Terapêuticas Quelante
- Ocorre progressiva acumulação de ferro no organismo que, nos estados avançados, determina lesões orgânicas graves com insuficiência de glândulas endócrinas, fígado e miocárdio, e finalmente a morte;
- A única forma efectiva de promover a remoção de ferro destes pacientes é pelo emprego regular da desferroxamina quelante usado por via parenteral, que se liga ao ferro em circulação sendo excretado por via urinária (60%) e fecal (40%).
- Esplenectomia
- Esplenomegalia ocorre em todos os talassêmicos major não transfundidos ou transfundidos irregularmente, e em uma parcela daqueles sob regime regular de transfusões;
- A esplenectomia é medida auxiliar no tratamento da doença, a ser empregue quando há sinais de que as complicações excedem os benefícios da presença do baço.
- Apoio psicológico
- A talassemia envolve importantes problemas de ordem psicológica e social, para o paciente e para a sua família;
- Alguns destes problemas são resolvidos com o apoio do médico, outros podem exigir a participação de um psicólogo;
- O paciente e a família devem ser esclarecidos sobre a natureza hereditária da doença, sua evolução, complicações e tratamento;
- O benefício a longo prazo do uso da terapêutica quelante deve ser continuamente reforçado;
- A adolescência representa um período particularmente difícil, em especial quando há retardo do crescimento e da puberdade;
- Nesta idade, frequentemente, os pacientes procuram abandonar a terapêutica quelante, o que deve ser evitado.
Com o emprego eficiente e cuidadoso destas medidas, o prognóstico sofreu uma evolução favorável. Passou de doença letal na infância com sobrevida mediana inferior a 5 anos, para uma doença crónica, com desenvolvimento próximo ao normal e vida mediana superior a 25 anos.
Talassemia Minor:
Os heterozigotos são clinicamente assintomáticos e habitualmente não exigem tratamento, apesar de apresentarem:
- Microcitose,
- Hipocromia,
- Níveis de Hb ligeiramente inferiores aos normais.
A queda de Hb costuma ser acentuada em mulheres heterozigotas durante a gravidez. Raramente necessitam de transfusões se forem tratadas de maneira apropriada para evitar carências concomitantes de ferro e folatos.
A Talassémia já se pode curar através do transplante de medula realizado em tenra idade (% de sucesso ainda baixo.
Síntese/Resumo Talassemia
- As formas severas de talassemia são importantes problemas de saúde pública em muitas partes do mundo;
- São doenças muito bem caracterizadas a nível celular, molecular e genético;
- O tratamento destas doenças é complexo e deve ser dirigido por hematologistas;
- As Talassemias constituem as doenças genéticas mais frequentes na espécie humana.
Em Portugal, existe o Programa Nacional de Controlo das
Hemoglobinopatias que é responsável pelo Rastreio e encaminhamento para o
Médico de Família, o Aconselhamento Genético que acaba por, de um modo
ou de outro, poder articular com o Planeamento Familiar, que pode,
ainda, conduzir para o Diagnóstico Pré-Natal e, também, para a
Associação.
