Amaurose Congénita de Leber - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara que Afeta os Olhos - Oculares - Oftalmológicas - Retina - Da visão - Que Causam Cegueira - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

  • É uma distrofia e/ou displasia retiniana, com início pré-natal.
  • Existe, embora baixa, uma hereditariedade autossómica dominante.
  • As crianças não conseguem fixar e seguir os objetos por terem uma sensibilidade retiniana aos estímulos visuais diminuída ou ausente.

Sinais e Sintomas:

  • Nistagmo
  • Esfregar frequentemente os olhos

Outras Considerações:

  • Embora atualmente não haja terapia disponível, obtiveram-se resultados encorajadores com terapia génica num modelo animal (cão).

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