Anemia Diseritropoiética Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Relacionadas com o Sangue - Hematológicas - Anemia Raras - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

Sinais e Sintomas:

  • Anemia
  • Palidez
  • Astenia
  • Icterícia
  • Hepatomegalia
  • Esplenomegalia
  • Colelitíase

Tratamento:

  • Transfusões sanguíneas
  • Esplenectomia
  • Quelante de ferro
  • Interferon 2 alfa, para aumentar os níveis de hemoglobina

Outras Considerações:

  • As manifestações clínicas surgem na maior parte dos casos na infância e na adolescência.

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