Síndrome de Apert - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Malformação Congénita
Tipo de Patologia:
- É uma doença genética, caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia tipo I.
Sinais e Sintomas:
- Craniossinostose
- Recuo do terço médio da face
- Sindactilia de mãos e pés
- Fenda palatal
- Alterações cardíacas
- Atresia pulmonar
- Fístula traqueoesofageal
- Estenose pilórica
- Rins poliquísticos
- Útero bicorno
- Hidrocefalia
- Otites de repetição
- Apneia do sono
- Acne severa
- Palato ogival
- Problemas oculares
- Macroglossia
Tratamento:
- Cirúrgico, para corrigir as conexões anormais entre os ossos é o principal tratamento.
Outros tratamentos incluem:
- Colírio para evitar a secagem perigosa dos olhos
- CPAP para crianças que sofram de apnéia obstrutiva do sono.
- Antibiotioterapia devido à propensão à sinusite causada por bactérias.
- Traqueostomia cirúrgica indicada para crianças com apnéia obstrutiva do sono grave.
- Colocação cirúrgica de tubos na orelha (miringotomia), para crianças com infecções de ouvido repetidas.
Outras Considerações:
- Tem uma prevalência de 1/160.000 nascimentos.
- Foi descrita pela primeira vez em 1906.
