Ataxia com Apraxia Oculomotora - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É um distúrbio neurológico autossómico recessivo que pertence ao grupo das ataxias cerebelares.
  • É caracterizado pela perda de vibração e de postura com lenta progressão.

Sinais e Sintomas:

  • Disartria
  • Ataxia
  • Dismetria parcial (diferente tamanho dos membros)
  • Distonia
  • Fácies de atraso mental (mascarado)

Tratamento:

  • Fisioterapia
  • Terapia da Fala
  • Antibioterapia para resolução processos infeciosos
  • Betabloqueantes para reduzir tremores e melhorar realização de movimentos finos.

Outras Considerações:

  • A prevalência é desconhecida mas sabe-se que o seu desenvolvimento acontece na infância precoce (entre os 2 e os 6 anos de idade).
  • O diagnóstico pré-natal é possível. 
  • O prognóstico é mau, devido especialmente a ocorrência de infeções respiratórias, neurodegeneração, envelhecimento cutaneomucoso acelerado e aumento de risco de cancro (35% dos doentes desenvolvem cancro por volta dos 20 anos).

Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe