Ataxia de Marie - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

Sinais e Sintomas:

  • Falta de coordenação das mãos
  • Dificuldade em caminhar
  • Dificuldade com a deglutição
  • Dificuldade com a fala
  • Perda sensorial e de reflexos nas pernas ou nos pés
  • Espasticidade
  • Fraqueza muscular
  • Lapsos de memória

Tratamento:

  • Não existe tratamento farmacológico disponível. 
  • Reabilitação.
  • Tratamento cirúrgico das deformidades esqueléticas.

Outras Considerações:

  • O gene responsável pela doença foi identificado pela primeira vez em 1933.
  • Os sintomas iniciais surgem na idade adulta por volta da 3ª ou 4ª década de vida.

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