Ataxia Telangiectasia - Síndrome de Louis-Bar - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica
Tipo de Patologia:
- É uma doença neurodegenerativa hereditária, também conhecida por Síndrome de Louis-Bar.
- Caracteriza-se pela má coordenação e telangiectasia de pequenos vasos sanguíneos dilatados.
- Prejudica certas áreas do cérebro, incluindo o cerebelo, causando dificuldades com o movimento e coordenação.
- Enfraquece o sistema imunitário aumentando a predisposição à infeção.
- Impede a reparação de DNA quebrado, aumentando o risco de cancro.
Sinais e Sintomas:
- Desequilíbrio
- Apraxia oculomotora
- Fala arrastada e distorcida
- Problemas de deglutição
- Infeções frequente do trato respiratório e ouvido
Tratamento:
- Não existe terapia efetiva que possa impedir a progressão da ataxia.
- Sintomático, deve ser altamente individualizado, devido às manifestações multissistémicas variáveis da doença.
Outras Considerações:
- Os sintomas mais frequentemente aparecem pela primeira vez no início da infância, quando as crianças começam a andar.
