Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doença Rara que Afeta o Sistema Circulatório - Vascular - Vasos Sanguíneos - Artérias e Veias - Hemorrágica - Herança Variável - Malformação Congénita

Tipo de Patologia:

  • É uma doença caracterizada por malformações múltiplas que podem atingir várias zonas do organismo, principalmente o crânio, os intestinos, os vasos sanguíneos e a pele que reveste o pénis.
  • A mutação no gene supressor tumoral PTEN, localizado no cromossoma 10q, que codifica para uma tirosina fosfatase, leva ao aparecimento da patologia. As mutações tendem a concentrar-se nos exões 6 ou 7.
  • Tem uma hereditariedade autossómica recessiva mas têm sido relatados alguns casos esporádicos.
  • A idade de início dos sintomas é a neonatal e a infância.
  • O desenvolvimento da patologia é lento e facilmente consegue-se controlar os seus principais problemas.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Peso ao nascer superior a 4 quilos, na maior parte dos casos
  • Crescimento ao nascer acima do percentil 97
  • Macrocefalia
  • Lipomas múltiplos
  • Pólipos
  • Hamartomatosos intestinais
  • Escoliose
  • Pectus Excavatum
  • Hiperextensibilidade conjunta
  • Malformações vasculares
  • Anomalias da pigmentação do pénis (angiolipomas)
  • Convulsões
  • Hipotonia (50% dos casos)
  • Atraso mental moderado a grave (50% dos casos)
  • Tumores benignos

Tratamento:

  • Cirúrgico para correção de alguns problemas como a macrocefalia, remoção dos pólipos, remoção de tumores.
  • Sintomático para controlo dos principais sintomas.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é desconhecida.
  • Esta patologia pertence à família de Síndromes Polipose Hamartomatosa, que também inclui Peutz-Jeghers, Polipose Juvenil e Síndrome de Cowden.
  • O quadro clínico é semelhante ao observado na Síndrome de Cowden, havendo uma maior suscetibilidade para o desenvolvimento de neoplasias, especialmente da tiroide e da mama, porém ainda existem algumas dúvidas por parte de alguns investigadores sobre esta semelhança.
Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe