Síndrome de Barth - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Recessiva Ligada ao Cromossoma X

Tipo de Patologia:

• É uma desordem genética que afeta o metabolismo celular também conhecida por 3-Methylglutaconic acidúria tipo II.
• Tem uma hereditariedade Ligada ao cromossoma X, afeta exclusivamente o sexo masculino.
• Uma mãe portadora desta patologia não apresenta sintomas da doença, mas tem 50% de hipóteses de transmitir o gene alterado aos filhos.
• As mutações no gene tafazzin (TAZ, também chamado G4.5) estão intimamente associadas a esta patologia.
• As mitocôndrias das células não produzem quantidades adequadas de cardiolipina. Este lípido (gordura) é essencial para a formação das estruturas celulares e para a produção de energia que será utilizada pelas células.

Principais Sinais e Sintomas:

• Cardiomiopatia (dilatada ou hipertrófica), dando origem a insuficiência cardíaca
• Neutropenia (crónica, cíclico ou intermitente), pode provocar úlceras, aftas na boca, febre e infeções bacterianas, tais como pneumonias e infeções na pele.
• Musculatura esquelética subdesenvolvida
• Fraqueza muscular
• Atraso de crescimento
• Dificuldade na aprendizagem
• Intolerância ao exercício
• Morte fetal

Tratamento:

• Atuar sobre as complicações da doença, nomeadamente no tratamento dos sintomas cardíacos e das infeções.

Outras Considerações:

• A sua prevalência é de 1/300.000 nascimentos.
• Foi descrita pela primeira vez pelo doutor Peter Barth, neurologista infantil, em 1983 através de uma árvore genealógica, mostrando que se trata de uma caraterística hereditária.  
• Pensa-se que está ser severamente sub-diagnosticada.
• Os seus principais portadores residem nos EUA, Canadá, Reino Unido, Europa, Japão, África do Sul, Kuwait e Austrália.
• O Barth Syndrome Foundation patrocina um programa de concessão competitivo Pesquisa e Conferências Internacionais para famílias afetadas, médicos assistentes e cientistas a cada dois anos.
• O prognóstico é reservado, quando não diagnosticado precocemente os rapazes morrem de insuficiência cardíaca ou infeções até aos 3 anos de idade.
• Com um acompanhamento médico permanente e com monitorização dos sintomas, tratamento das infeções intercorrentes, da neutropenia e dos problemas cardíacos, consegue-se uma maior sobrevivência e uma maior qualidade de vida para estas crianças.