Síndrome de Bartter - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Doença Rara que afeta o Rim - Renais - Sistema Urinário - Bexiga

Tipo de Patologia:

  • É uma doença genética, hereditária e metabólica renal que caracteriza-se pela incapacidade dos rins em regular o volume e a composição dos fluidos corporais.
  • É caracterizada por alcalose metabólica, hipocaliemia, hipoclorêmia, hiperreninêmia, com pressão arterial normal.
  • Surge mais frequentemente no período neonatal ou na primeira infância.
  • Pode ser causada por mutações em pelo menos cinco genes que codificam proteínas importantes para o funcionamento do rim.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Poliúria (secreção anormal e excessiva de urina)
  • Polidipsia (sede em demasia)
  • Excreção excessiva de sais na urina
  • Desidratação
  • Atraso no crescimento
  • Hipocaliemia (redução no nível de potássio no sangue)
  • Alcalose metabólica
  • Hipoclorémia (aumento na alcalinidade dos fluidos do corpo pela perda excessiva de cloretos)
  • Hipercalciúria com nefrocalcinose (aumento da excreção de cálcio na urina com formação de depósitos difusos de cálcio no rim e consequente insuficiência renal
  • Hipomagnesémia moderada (redução no nível de magnésio no sangue)

Tratamento:

  • Anti-inflamatórios não hormonais e reposição de potássio, com o objetivo de minimizar ou normalizar o perfil hidroeletrolítico desses pacientes, tendo estes resposta variável ao suporte terapêutico, reposição de água e eletrólitos.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
  • Foi descrita pela primeira vez 1962.
  • Existem cinco variantes da patologia, de I a IV, a forma hereditária apresenta um padrão autossómico recessivo. A de tipo V apresenta um padrão autossómico dominante.
  • É possível realizar teste pré-natal para despiste da doença.
  • É aconselhado estudo genético.

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