Doença de Batten - Doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batte - Lipofuscinoses Ceroides Neuronais - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • É uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso também conhecida por Doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, é a forma mais comum de um grupo de transtornos chamados Lipofuscinoses Ceroides Neuronais.
  • Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.
  • Ocorre devido a um erro metabólico nos neurónios lipopigmentos, originando a morte gradual e irreversível das células cerebrais.
  • Apesar de ser desconhecida para a maior parte das pessoas é a doença mais comum na infância mas afeta todas as faixas etárias.
  • É fatal e tem início na infância, os primeiros sintomas surgem entre os 5 e os 10 anos de idade, com convulsões e problemas de visão.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Convulsões
  • Problemas de visão, progredindo até cegueira completa
  • Mudanças de personalidade e comportamento
  • Dificuldade na aprendizagem
  • Desequilíbrio na marcha
  • Demência
  • Prostração
  • Dependência total de outros

Tratamento:

  • Não existe tratamento nem forma de prevenir esta patologia.
  • Sintomático para alívio dos principais sintomas.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é desconhecida.
  • Foi descrita pela primeira vez em 1903 pelo pediatra e neurologista britânico Frederick Batten.
  • A esperança média de vida situa-se entre o final da adolescência até à idade de 20 anos.

 Ela pode assumir quatro formas principais, e diferenciam-se, quer pela idade do aparecimento dos primeiros sintomas quer pela severidade dos mesmos:

  • Forma Infantil, tem um início dos sintomas entre os 6 meses e os 2 anos de vida, o prognóstico de sobrevivência é de 5 a 10 anos de idade.
  • Forma Infantil Tardia, tem um início dos sintomas entre os 2 e os 4 anos de vida, o prognóstico de sobrevivência é de 8 a 12 anos de idade.
  • Forma Juvenil, tem um início dos sintomas entre 5 e os 8 anos de vida, o prognóstico de sobrevivência é entre o final da 2ª década e o início da 3ª década de vida.
  • Forma Adulta, tem um início dos sintomas antes dos 40 anos de vida, os atingidos pela patologia têm uma morte prematura.
  • Devido à multiplicidade de sintomas o seu diagnóstico é difícil e por vezes confundido com epilepsia, atraso mental ou até mesmo com esquizofrenia.
  • As alterações patológicas da retina são normalmente o primeiro sinal e a prova de diagnóstico. 

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