Síndrome de Beckwith e Wiedemann - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia - Malformação Congénita

Tipo de Patologia:

  • É uma patologia multigénica causada pela desregulação da expressão génica em 11p15, que é uma região cromossómica sujeita a imprinting.
  • É uma doença caracterizada por macroglossia, organomegalia, e anomalias do desenvolvimento (em particular, defeitos da parede abdominal com onfalocelo). Os doentes têm uma predisposição para o desenvolvimento de tumores embrionários (mais frequentemente tumor de Wilms ou nefroblastoma)
  • Tem uma hereditariedade esporádica, multigénica e multifatorial.
  • O início dos sintomas surge na idade neonatal ou na infância.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Estatura elevada
  • Hemangioma na região acima do nariz
  • Fossetas atrás dos pavilhões auriculares
  • Onfalocelo (hérnia da parede abdominal)
  • Macroglossia (língua grande que pode causar obstruções respiratórias, problemas alimentares e dificuldades na fala)
  • Hipoglicemia na infância
  • Anomalias do sistema cardíaco (coartação da aorta, estenose pulmonar e cardiomegália), gastrointestinal, endócrino e esquelético
  • Convulsões
  • Hidrocefalia
  • Hérnias inguinais e umbilicais
  • Fenda do palato
  • Dedos supranumerários
  • Anomalias urinárias
  • Tumores abdominais
  • Atraso mental ligeiro (12% dos casos)
  • Durante a gravidez podem surgir alguns problemas:
  • Hipertensão
  • Parto prematuro
  • Excesso de líquido amniótico
  • Alterações placentares
  • Peso ao nascimento geralmente excessivo
  • Crescimento elevado no período pós-natal

Tratamento:

  • Cirúrgico, correção de hérnia da parede abdominal e da macroglossia.
  • Monitorização da hipoglicemia no período neonatal..

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de 1/15.000 nascimentos.
  • É importante o rastreio de tumores embrionários, o que pode ser facilitado pela genotipagem.
  • Foi descrita pela primeira vez por Beckwith em 1963 e Wiedemann em 1964 em doentes com macroglossia, onfalocelo e órgãos de grandes dimensões.
  • Uma vez corrigidas as alterações metabólicas e morfológicas durante o período neonatal, o prognóstico é excelente.
  • No diagnóstico diferencial, incluem-se outras doenças responsáveis por um peso elevado ao nascimento, nomeadamente os filhos de mães diabéticas.
  • É necessário aconselhamento genético.
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