Síndrome de Behr - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Rara que Afeta os Olhos - Oculares - Oftalmológicas - Retina - Da visão - Que Causam Cegueira - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

  • É uma doença ocular que inclui uma atrofia ótica associada a manifestações neurológicas e que leva à cegueira.
  • É uma patologia semelhante à Síndrome Costeff, mas é distinguida pela ausência de anormalidades metabólicas.
  • Tem uma hereditariedade autossómica recessiva, porém a heterogeneidade genética tem sido sugerida.
  • O surgir dos primeiros sintomas ocorre nos primeiros anos de vida e levam a uma deficiência visual moderada a grave.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Nistagmo
  • Perda de visão
  • Cegueira
  • Epilepsia mioclónica progressiva
  • Paraplegia espástica devido ao envolvimento do trato piramidal,
  • Disartria
  • Ataxia
  • Incontinência urinária
  • Atraso mental
  • Perda sensorial da coluna posterior
  • Contraturas musculares predominantemente nos membros inferiores
  • Reflexos do pé incomuns quando a sola é estimulada (sinal de Babinski positivo)

Tratamento:

  • Não existe cura e não é possível travar a evolução da doença.
  • Sintomático para controlo dos principais sintomas.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é desconhecida.
  • Foi descrita pela primeira vez em 1909 por Carl Behr.
  • Os sinais neurológicos têm uma evolução progressiva, durante a infância são mais suaves tornando-se exacerbados na 2ª década de vida.
  • A degeneração da visão é prevalente no sexo masculino.
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