Síndrome de Bellini - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

  • É uma doença muscular e óssea que afeta os joelhos, os pacientes afetados têm uma anomalia esquelética em forma de taça com grandes metáfises. Ocorre fusão prematura epifiso-metafisária e deformação brutal, ou mesmo coalescência, dos côndilos femorais.
  • Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.
  • Os primeiros sintomas surgem na idade neonatal ou na infância.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Atraso no crescimento
  • Micromelia predominando nos membros inferiores
  • Dificuldades de flexão do joelho
  • Braquidactilia
  • Anomalias ósseas.

Tratamento:

  • Cirúrgico, para corrigir deformidades ósseas.
  • Sintomático para atenuar principais sintomas.
  • Adjuvantes de locomoção.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
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