Síndrome de Bencze - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Herança Autossómica Dominante

Tipo de Patologia:

  • É uma doença muito rara, caracteriza por anormalidades faciais e hiperplasia hemifacial, ou seja, o crescimento anormal do esqueleto facial e dos tecidos moles.
  • Tem uma hereditariedade autossómica dominante.
  • O surgir dos primeiros sintomas ocorre na infância.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Ambliopia
  • Estrabismo
  • Problemas de visão
  • Assimetria facial
  • Fissura lábio palatal
  • Hipoplasia submucosa
  • Paralisia facial

Tratamento:

  • Cirúrgico, para corrigir deformidades ósseas.
  • Sintomático para corrigir os principais sintomas.
  • Uso de próteses oculares.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
  • O estrabismo pode acometer o olho do lado afetado ou os dois olhos ou ainda o olho do lado não afetado pela anomalia.
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