Síndrome de Bernard-Soulier - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Sistema Circulatório - Vascular - Artérias e Veias - Hemorrágica - Doenças Raras Relacionadas com o Sangue - Hematológicas - Anemia Raras - Herança Variável

Tipo de Patologia:

  • É uma doença hemorrágica caracterizada por trombocitopenia, presença de plaquetas gigantes e uma tendência a sangramento.
  • A falta da glicoproteína Ib na superfície das plaquetas leva a um funcionamento inadequado das mesmas e ao comprometimento da capacidade de agregação plaquetária.
  • Tem uma hereditariedade autossómica recessiva, ocorrendo com maior frequência em descendentes de progenitores consanguíneos. Contudo existe um caso documentado de transmissão autossómica dominante.
  • O surgirmento dos primeiros sinais e sintomas, manifestam-se normalmente nos primeiros anos de vida, quando nascem os primeiros dentes através de hemorragias exacerbadas. No caso específico das mulheres, isso também ocorre no primeiro período menstrual. Nos homens manifesta-se normalmente na primeira fratura, na primeira intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Hemorragia das mucosas, em especial das gengivas
  • Epistaxis (hemorragia nasal)
  • Hemorragia gastrointestinal
  • Hemorragia prolongada
  • Fluxo mesntrual intenso
  • Cansaço fácil
  • Trombocitopenia
  • Hematomas
  • Aumento dos megacariócitos
  • Menor tempo de sobrevivência das plaquetas

Tratamento:

  • Tratamento dos episódios hemorrágicos, evitar o uso de agentes antiplaquetários.
  • Pacientes que apresentam sintomas de moderados a severos devem restringir a realização de atividades físicas.
  • O uso de fármacos antifibrinolíticos podem apresentar resultados positivos em pacientes que apresentem hemorragias das mucosas.
  • A transfusão sanguínea pode ser a única opção eficaz para pacientes cirúrgicos ou com hemorragias potencialmente fatais.
  • Em certos casos o uso do acetato de desmopressina pode ser útil.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
  • Foi descrita pela primeira vez em 1948.
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