Anemia Diamante-Blackfan - Anemia Hipoplásica Congénita - Síndrome Aase-Smith - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Relacionadas com o Sangue - Hematológicas - Anemia Raras - Herança Autossómica Dominante

A Anemia Diamante-Blackfan é uma desordem genética rara do sangue que normalmente é diagnosticada durante o primeiro ano de vida. Esta anemia é provocada pela falência da medula óssea em produzir os glóbulos vermelhos, que são as células que transportam o oxigénio a todos os tecidos do organismo.

Tem uma hereditariedade autossómica dominante. Aproximadamente metade dos indivíduos afectados herda a condição de um dos pais. Contudo existem alguns indivíduos que parecem não ter uma história familiar da doença. Cada descendente de um indivíduo com Anemia Diamond-Blackfan tem uma probabilidade de 50% de herdar a doença.

É também conhecida por Síndrome de Aase, Síndrome Aase-Smith II, Anemia Hipoplásica Congénita ou Aplasia Congénita Pura dos Glóbulos Vermelhos. Tem uma prevalência até ao momento desconhecida. Porém, a incidência anual na população europeia é estimada em cerca de 1/150.000 nascimentos. Ambos os géneros são igualmente afetados e não se conhece nenhuma predisposição étnica. A idade de início é a neonatal ou a infância, geralmente ocorre nos dois primeiros anos, o diagnóstico depois dos 4 anos de idade é muito improvável.

Causas

A causa desta anemia é grande parte das vezes desconhecida. Todavia são identificadas mutações em 40 a 45% dos pacientes. As mutações em RPS19, RPL11 RPL5 são encontrados em 25%, 9% e 6,5% dos pacientes respectivamente. O envolvimento de outros genes ocorre apenas em 1 a 3% dos casos.

Sinais e Sintomas

  • Palidez e dispneia (especialmente durante a alimentação ou na sucção, são os principais sinais de alerta)
  • Anormalidades físicas (cabeça, face, membros superiores, mãos, a maioria envolvendo os polegares, órgãos genitais, aparelho urinário e coração)
  • Baixa estatura.

Diagnóstico

Nas crianças com anemia e eritroblastopenia, o diagnóstico pode ser suportado por uma história familiar, em 10 a 20% dos casos, pelas malformações associadas, em 40% dos casos, e pelo elevado número de eritrócitos de adenosina deaminase (EAD), que é frequente, mas não um sinal específico.

Tratamento

As duas principais abordagens terapêuticas são transfusões de sangue regulares e terapia com corticosteróides a longo prazo. Também pode ser efetuado transplante de medula óssea ou transplante de células-tronco. Também podem ser usados esteróides mas que não devem ser administrados durante o primeiro ano de vida.

Prognóstico

O prognóstico é geralmente bom. As complicações do tratamento e uma maior incidência de cancro podem reduzir a esperança média de vida. A gravidade da doença depende da qualidade e da resposta ao tratamento. Para os pacientes submetidos a transfusões regulares a qualidade de vida é bastante alterada.
Grávidas portadoras desta patologia são consideradas grávidas de alto risco, tanto para a mãe como para o filho. Têm também um risco aumentado de contraírem leucemia e cancro.

O aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal são difíceis de realizar devido à variabilidade de expressão clínica e pelo facto de apenas 40 a 45% dos pacientes terem mutação genéticas identificadas. A baixa estatura ocorre tanto como parte da síndrome como devido às complicações relacionadas com o tratamento (o uso de esteróides e a hemocromatose).

 Fontes:

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