Síndrome de Bloom-Torre-Machacek e Eritema Telangiectásica Congénito - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Pele - Epiderme - Cabeça - Couro Cabeludo - Cabelo - Pêlo - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

Tipo de Patologia:

  • A doença é causada pela mutação do gene BLM que leva à não produção de proteína BLM. A proteína BLM é importante para manter a estabilidade do DNA durante o processo de replicação, como ela está ausente há um aumento significativo de mutações.
  • É também conhecida como Síndrome Bloom-Torre-Machacek e Eritema Telangiectásica Congénita.
  • É caracterizada por baixa estatura, erupções cutâneas em zonas da pele expostas ao sol e predisposição para o desenvolvimento de cancro (idade média de diagnóstico de 25 anos de idade).
  • Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.
  • Os primeiros sintomas surgem nos primeiros meses de vida.

Principais Sinais e Sintomas:

  • Baixa estatura
  • Erupção cutânea eritematosa, telangiectásica, infiltrada e escamosa, tem a forma de borboleta e é mais frequente no nariz e nas bochechas
  • Telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados que podem surgir na pele e/ou olhos)
  • Voz estridente
  • Nariz longo
  • Rosto fino
  • Micrognatia
  • Orelhas proeminentes
  • Alterações da pigmentação da pele, podendo ser hipo ou hiperpigmentadas
  • Deficiência imunológica moderada que levam a infeções oportunistas (pneumonias de repetição e otites)
  • Hipogonadismo (incapacidade de produzir esperma, esterilidade masculina)
  • Menopausa precoce
  • Subfertilidade feminina (portadoras que engravidam têm uma alta probabilidade de parto prematuro)
  • Problema pulmonares
  • Dificuldade de aprendizagem
  • Diabetes (10% dos indivíduos)
  • Atraso mental

Tratamento:

  • Não existe cura, o diagnóstico de Leucemia (predisposição para o cancro) permite atuar de uma forma curativa mas só em relação a esta complicação específica.
  • Sintomático para controlo dos principais sintomas.

Outras Considerações:

  • A sua prevalência é desconhecida, mas é mais comum em judeus asquenazes, mas tem sido relatada em países tão distantes como o Japão.
  • Foi descrita pela primeira vez em 1954 pelo dermatologista nova-iorquino David Bloom.
  • É possível o diagnóstico pré-natal.
  • É mais frequente 3/1 no sexo masculino.
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