Síndrome de Brugada - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras do Coração

Síndrome de Brugada é uma condição cardíaca rara, mas grave. Ela pode causar desmaios e episódios de um ritmo cardíaco anormalmente rápido, chamado de arritmia. Isso acontece porque a actividade eléctrica do coração é interrompido, um problema que geralmente é herdado. Nem toda a gente com síndrome de Brugada experimentará arritmia, porém quando acontecer, pode ser fatal.

É uma arritmia que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais, levando à morte súbita, através de taquicardia ventricular polimórfica, e ocorre principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono. 

 É provocada por uma mutação no gene SCN5A, que leva a uma alteração estrutural dos canais de sódio do coração. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. Do ponto de vista anatómico e  de contração, o coração é normal (o ecocardiograma não mostra anormalidades). Até o presente momento, sabe-se que alguns desses pacientes apresentam uma exuberante instabilidade elétrica cardíaca (ventricular).

A sua prevalência é desconhecida. Foi descrita pela primeira vez em 1992 pelos irmãos Brugada. Tem uma especial incidência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática.  A idade média em que ocorre a morte súbita é de 40 anos. É a síndrome mais comum de causa de morte súbita (12% dos casos) em indivíduos sem alterações cardíacas estruturais.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Brugada? 

Os sinais de aviso da síndrome de Brugada geralmente começam na idade adulta (em 30-40 anos), mas podem aparecer já na primeira infância. Eles incluem:
  • Síncope
  • Convulsões
  • Arritmia
  • Palpitações
  • Tonturas
  • Falta de ar
  • Sensação de desmaio
  • Paragem cardíaca
  • Morte súbita.

Pode ser fatal? 

Às vezes, o ritmo cardíaco anormal persiste, levando a fibrilação ventricular (uma série rápida, descoordenada das contracções do coração). Na maioria das vezes, isso não reverter para o ritmo normal do coração, sem ser corrigido electricamente, e, geralmente, faz com que o coração parar de bombeamento. 

Síndrome de Brugada é uma das principais causas de morte súbita em jovens, pessoas saudáveis ​​e, normalmente, a causa da síndrome da morte súbita por arritmia. Ela pode explicar alguns casos de síndrome da morte súbita infantil, que é uma das principais causas de morte em bebés com menos de um. Infelizmente, a maioria das mortes por síndrome de Brugada terá acontecido sem qualquer sinal de alerta da doença. 

Quem é afectado? 

Síndrome de Brugada geralmente afecta jovens e de meia-idade do sexo masculino que são saudáveis, embora as mulheres também podem ser afectados. Os homens são mais propensos que mulheres a mostrar sinais de que, possivelmente por causa do hormônio sexual testosterona, que é pensado para desempenhar um papel.

Qual é a causa subjacente da síndrome de Brugada? 

O coração de alguém com síndrome de Brugada é estruturalmente normal, no entanto, existem problemas com actividade eléctrica. Para compreender correctamente a causa subjacente, é importante saber como as células do coração de trabalhar.

Na superfície de cada célula do músculo cardíaco são minúsculos poros, ou canais iónicos. Estes abrem e fecham para deixar de sódio electricamente carregado, cálcio e potássio átomos (íons) fluir para dentro e para fora das células.

Esta passagem de íons gera a actividade eléctrica do coração. Um sinal eléctrico se propaga a partir do topo do coração até ao fundo, fazendo com que o coração se contrair e bombear sangue. A caixa nesta página (acima à esquerda) explica mais detalhadamente como cada batimento cardíaco acontece.

Síndrome de Brugada Herdado

Pessoas com síndrome de Brugada hereditária vão ter herdado um gene mutado (alterado) de um de seus pais.  O gene SCN5A é mais frequentemente envolvido, mas isso só é encontrado em um quarto de famílias. Este gene particular fornece instruções para fazer um canal de sódio que transporta os íons de sódio positivamente carregados em células musculares cardíacas.

A mutação nesse gene afectará as proteínas que compõem os canais de sódio, para que eles não funcionam tão bem. Há um fluxo reduzido de íons de sódio para dentro das células cardíacas, o que altera a forma como o coração bate.

É necessária apenas uma cópia do gene alterado em cada célula para causar a desordem. Na maioria dos casos, uma pessoa afectada tem apenas um pai com a condição.

Síndrome de Brugada Adquirida

Nem todas as pessoas com síndrome de Brugada terá esta mutação genética, e nem sempre há uma história familiar do mesmo. Naqueles que parecem ter adquirido síndrome de Brugada, a causa é desconhecida. No entanto, certas drogas podem desempenhar um papel, incluindo o medicamento usado para o tratamento de algumas formas de arritmia, angina, hipertensão e depressão. 

Além disso, os níveis anormalmente elevados no sangue de cálcio ou de potássio, bem como níveis anormalmente baixos de potássio têm sido associados com SB adquirida.

Como é diagnosticada? 

Se o seu médico pensa que você tem síndrome de Brugada depois de avaliar os seus sintomas, eles podem pedir-lhe para ter um electrocardiograma (ECG) e encaminhá-lo para um especialista de coração (cardiologista). Isso normalmente deve ser um cardiologista especializado em ritmo cardíaco e problemas cardíacos genéticos.

ECG

Um ECG é um exame que registra a actividade eléctrica e ritmo do seu coração. Toda vez que o coração bate, ele produz sinais eléctricos minúsculos, o que uma máquina de ECG traça no papel. Pequenos adesivos, chamados eléctrodos, está preso em seus braços, pernas e peito e ligados por fios para a máquina de ECG. 

Se há suspeita de síndrome de Brugada, você provavelmente vai ter um teste simples e seguro conhecido como um ajmaline ou desafio flecainida, para confirmar o seu diagnóstico. 

Ajmalina e flecainida canais bloco sódio. Elas são dadas através de uma veia em seu braço, e um registros de ECG como seu coração reage a ela. Se for dado a alguém com síndrome de Brugada, eles podem revelar o padrão de ECG anormal, que é característica da síndrome.

Se o teste ajmaline ou flecainida é negativo, seu médico irá considerar o seu risco individual de síndrome de Brugada e informe se são necessários mais testes, mas você provavelmente vai ser capaz de ir para casa no mesmo dia.

Você pode precisar de ter uma ecocardiografia e / ou ressonância magnética para descartar outros problemas cardíacos e as causas da arritmia, e exames de sangue para medir os níveis de potássio no sangue e cálcio.

Testes Genéticos

Os testes genéticos também podem ser realizados para identificar o gene SCN5A defeituoso que pode estar causando a síndrome de Brugada. Você e sua família podem ser oferecidos testes genéticos se a síndrome de Brugada é diagnosticada em um parente.

Como é tratada? 

O único tratamento comprovadamente eficaz para a síndrome de Brugada é ter um desfibrilador cardíaco implantável (CDI) montado. 

Um ICD é semelhante a um pacemaker. Se o CID sente que seu coração está batendo em um ritmo anormal, potencialmente perigoso, ele vai entregar um choque eléctrico, que pode ajudar a voltar o seu coração a um ritmo normal ou obtê-lo a bombear novamente.

Um ICD não vai impedir a arritmia, mas pode tratar taquicardia ventricular (a taxa anormalmente rápido do coração) e fibrilação ventricular (coração contracções rápidas), quando isso acontece, e evitar a morte súbita cardíaca. 

Descubra como um CDI é equipado

As drogas quinidina ou hidroquinidina foram provados para reduzir a ocorrência de taquicardia ventricular e fibrilação ventricular em pacientes com implantes de CDI. Eles não foram testados em pacientes sem sintomas.
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