Diagnóstico de Doença Genética - Como Acontecem - Vários padrões de Herança Simples ou Complexa na Doença Genética - ADN - Genes - Teste do Pezinho - Doenças Raras

Estabelecer um Diagnóstico de Doença Genética

Doenças genéticas, como elas acontecem?

Um recém-nascido é sempre o resultado de uma combinação única dos genes transmitidos pelos seus pais. A ocorrência ou não de um determinado erro numa dessas combinações dos genes, ou seja, genéticas, podem causar uma determinada doença, e isso é um caso de pura sorte. Uma das doenças mais comuns que decorrem de erros localizados no ADN é a Síndrome de Down, tem uma frequência de 1/800 nascimentos. 

O “teste do pezinho” é uma das formas de detetar anormalidades associadas a algumas doenças, parte delas genéticas. O diagnóstico precoce é estar um passo à frente para um melhor prognóstico.  Existem mais de 30 distúrbios que podem ser identificados.

Os vários padrões de Herança Simples ou Complexa na Doença Genética

  • Autossómico Recessivo (os indivíduos afetados têm duas cópias do gene mutante, exemplo: Fibrose Cística).
  • Autossómico Dominante (uma única cópia do gene mutante pode causar a doença, exemplo: Doença de Huntington).
  • Ligadas ao Cromossomo X (os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino, exemplo: Distrofia Muscular de Duchenne).
  • Poligénicos ou Multifatoriais (resultam de mutações em genes diferentes ou surgem da ação de fatores ambientais com múltiplos genes, exemplo: Doenças Cardíacas Coronárias, Cancros e Esquizofrenia). 
Existe uma vasta variedade de técnicas para a identificação deste tipo de patológicas. Essas mesmas técnicas têm vantagens e desvantagens e requerem uma considerável habilidade e experiência para serem realizadas. A escolha do método a utilizar é decidida pelo laboratório, não existem técnicas padrão, por isso mesmo é necessário estar-se atento as limitações Não existe uma padronização ou preferência geral por um método, mas os laboratórios devem ser conhecedores das limitações e sensibilidade dos métodos por eles utilizados.

A Importância do Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético fornece informações à família sobre o risco de recorrência, prognóstico e os possíveis tratamentos de uma determinada doença genética.

Podem ser efetuados vários testes genéticos:

1 - ADN 
Os métodos mais comuns de diagnóstico molecular são:
  • Amplificação enzimática do ADN (PCR)
  • Separação eletroforética do ADN ou do produto de PCR
  • Digestão da fita de ADN genómico ou do produto de PCR com enzimas de restrição
  • Hibridação do ADN ou fragmentos de PCR com sondas oligonicleotídicas.
2 - Citogenético
Este método consiste na observação microscópica dos cromossomas normais e dos anormais o que permite a construção de mapas citogenéticos. Neste momento já existem vários mapas citogenéticos de várias espécies animais. Com estes mapas é possível localizar relativamente de determinadas características morfológicas dos cromossomas e das lesões cromossómicas visíveis.

3 - Metabólico

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