Ataxia Cerebelosa - Síndrome CAMOS - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

A Ataxia Cerebelosa é uma doença neurológica rara também conhecida por Síndrome CAMOS. É caraterizada por uma ataxia cerebelar congénita associada a um défice intelectual, atrofia óptica e alterações cutâneas. A sua prevalência é menor de 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva e o surgimento da patologia ocorre no período neonatal ou infância.

Causas 

Defeito genético no cromossoma 15q24-q26.

Sintomas

Os sintomas começam na infância e mais da metade dos pacientes nunca conseguirá andar.
  • Ataxia
  • Espasticidade
  • Distúrbio da fala
  • Diminuição da Força nos Membros Inferiores
  • Incapacidade em Andar
  • Atraso Mental
  • Atrofia Óptica
  • Microcefalia (cabeça pequena)
  • Baixa Estatura

Diagnóstico

  • Existem vários testes que podem ser realizados para estabelecer o diagnóstico definitivo:
    • Neuropatia do Nervo
    • Teste de Repouso
    • Teste de Glicemia.

Diagnóstico Diferencial

  • Doença Neurodegenerativa Progressiva
  • Doença genética
  • Doença de Machado-Joseph
  • Nistagmo
  • Ataxia
  • Convulsões
  • Tremor das Mãos
  • Degeneração Macular.

Tratamento

Não existe tratamento. As terapias são apenas conservadoras.



Fontes:
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