Doença de Camurati-Engelmann - Displasia Diafisária Progressiva - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Herança Autossómica Dominante - As Doenças Raras
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Doença de Camurati-Engelmann - Displasia Diafisária Progressiva - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Herança Autossómica Dominante

A Doença de Camurati-Engelmann é uma condição genética rara que afeta principalmenteos ossos. É também conhecida como Displasia Diafisária Progressiva e é caracterizada por displasia óssea generalizada com ampliação das diáfises dos ossos tubulares. Afeta principalmente os ossos longos dos braços e das pernas, por vezes os ossos do crânioe do quadriltambém são afetados.

A sua prevalência é menor que 1/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. O surgimento da doença ocorre na infância. Os ossos mais afetados por esta patologia são a tíbia, o fémur, o úmero, a ulna, o rádio e a base do crânio.

Causas

Esta patologia foi recentemente atribuída a mutações no gene proteína TGFb1.

Sinais e Sintomas:

  • Dores nas Extremidades
  • Dor Óssea, especialmente nas pernas
  • Alteração da Deambulação
  • Fadiga e Fraqueza Muscular
  • Atrofia Muscular
  • Cefaleia
  • Atraso da Puberdade
  • Défice dos Nervos Cranianos
  • Fenómeno de Raynaud
  • Anemia
  • Leucopenia
  • Aumento da taxa de sedimentação de eritrócitos.

Diagnóstico

O diagnóstico é estabelecido após avaliação clínica com exames radiológicos. Radiograficamente, o eixo dos ossos longos mostra espessamento fusiforme simétrico do córtex e alargamento da cavidade medular.

Existem casos em que os indivíduos que apresentam a mutação genéticaque causa adoença, nunca vêm a desenvolver ascaracterísticas da mesma.Em outros,as característicasestão presentes, masamutação não se consegue identificar.Estes casossão chamados deCamurati-Engelmann Doençado Tipo II.

Tratamento

Não existe uma cura efetiva. O tratamento é apenas sintomático, usam-se corticóides e anti-inflamatórios não esteróides, atuando na dor e na fadiga dos pacientes.

Fontes: