Síndrome Cornelia de Lange - Síndrome Brachmann-de Lange - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Herança Dominante Ligada ao Cromossoma X

A Síndrome Cornelia de Lange é um transtorno do desenvolvimento que afeta várias partes do organismo É caraterizada por um fácies caraterístico, atrasos de crescimento, deficiência intelectual e defeitos nos membros. A severidade pode variar de leve a grave. Estima-se que a sua prevalência varia de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem uma herança dominante ligada ao cromossoma X. A idade de início é a neonatal ou a infância. É também conhecida por Síndrome Brachmann-de Lange.

Causas

Esta condição é causada por mutações em pelo menos três genes: NIPBL, SMC1A e SMC3. Em cerca de 35% dos casos, a causa desta síndrome é desconhecida.

Sinais e Sintomas

  • Desenvolvimento físico lento antes e após o nascimento
  • Deficiência intelectual leve a grave
  • Anormalidades esqueléticas que envolvem os braços e mãos
  • Distintivas características faciais:
  • Sobrancelhas arqueadas
  • Cílios grandes
  • Orelhas baixas
  • Dentes pequenos e espaçados
  • Nariz pequeno e arrebitado.
  • Problemas de comportamento
  • Cabelo excessivo do corpo (hirsutismo)
  • Microcefalia (cabeça pequena)
  • Perda de audição
  • Baixa estatura
  • Problemas digestivos
  • Fissura de palato (abertura no céu da boca)
  • Convulsões
  • Problemas cardíacos
  • Problemas oculares.

Prognóstico

A expectativa de vida é normal para os portadores desta síndrome. Contudo, existem problemas, em especial os problemas cardíacos e as anomalias da garganta, que podem condicionar a vida de um paciente e ou levando a uma morte prematura.


 Fontes:







  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • European Medicines Agency's
  • Rare Diseases Europe
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    1 comments

    1. Boa noite a todos,
      Meu nome é Fábio e tenho uma princesinha chamada Maria Eduarda de 4 anos e ela é portadora da Síndrome Cornélia de Lange.
      Estou reunido com outros pais e em Janeiro de 2015 fundaremos a ONG CDLS BRASIL.
      Nós já conseguimos identificar 150 famílias brasileiros com portadores desta síndrome.
      Caso precisem de informações (médicas, tratamento, benefícios, instituições, etc) podem me procurar.
      Seguem meus contatos:
      fabio.alves@cdlsbrasil.org
      11 - 99350-2798
      Visitem e curtam a nossa página no facebook
      www.facebook.com/cdlsbrasil

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