Craniossinostose - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Doenças Raras que Afetam os Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Membros - Malformação Congénita

A Craniossinostose é um defeito de nascença congénito raro, que faz com que uma ou mais suturas cranianas feche mais cedo que o normal. O crânio de um bebé ou criança jovem é feito de placas ósseas que permitem o crescimento do mesmo. As fronteiras em que essas placas interceptam são chamadas de suturas ou de linhas de sutura. As suturas entre essas placas ósseas fecham normalmente entre os 2 a 3 anos de idade. O fechamento precoce de uma sutura faz com que o bebé tenha uma cabeça com forma anormal. No entanto, a maioria das crianças com craniossinostose são saudáveis ​​e têm inteligência normal.

Causas

A causa de Craniossinostose é para já desconhecida, mas os genes podem desempenhar um papel importante. Normalmente não há história familiar da doença, mas quando assim é, a herança familiar pode ocorrer com outros problemas de saúde, como convulsões, diminuição da inteligência e cegueira. Doenças genéticas comumente ligadas a esta patologia incluem Crouzon, Apert, Carpinteiro, Chotzen e síndromes de Pfeiffer.

Sinais e Sintomas

  • Não “moleira” (fontanela) no crânio do recém-nascido
  • Cume duro e levantado ao longo das suturas afetadas
  • Cabeça de forma incomum
  • Aumento lento ou não no tamanho da cabeça ao longo do tempo em que o recém-nascido cresce
  • Atraso no desenvolvimento
  • Convulsões.

Tipos de Craniossinostoses

  • Sagital Sinosteose (escafocefalias)
    •  Afeta a sutura principal no topo da cabeça. O seu encerramento precoce obriga a cabeça a crescer numa forma longa e estreita, em vez da largura. Os bebés com este tipo tendem a ter uma testa larga. É mais comum em meninos do que meninas.
  • Plagiocefalia Frontal
    • É o tipo mais comum. Afecta a sutura que vai de uma orelha a outra no topo da cabeça. É mais comum em meninas.
  • Sinosteose Metópica
    • É uma forma rara que afeta a sutura junto da testa. A forma da cabeça pode ser descrita como trigonocefalia. Pode variar de leve a grave.

Diagnóstico

Exames de diagnóstico envolvem um exame físico, principalmente à cabeça do recém-nascido:
  • Medição da largura da cabeça da criança
  • Radiografia do crânio
  • Tomografia computadorizada da cabeça.

Tratamento

O tratamento inicia-se imediatamente, a cirurgia é o mais utilizado e tem como principais objetivos:
  • Aliviar a pressão cerebral
  • Verificar se há espaço suficiente no crânio para permitir que o cérebro cresça adequadamente
  • Melhorar a estética da cabeça.

Prognóstico

A cirurgia costuma trazer grandes benefícios, especialmente quando a condição não está associada a uma síndrome genética. As principais complicações, se a situação não for corrigida, que ocorrem são o aumento da pressão intracraniana, convulsões e atraso no desenvolvimento pode ocorrer.

 Fontes:






  •  European Medicines Agency's
  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
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