Displasia Craniometafisária - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Cranianas - Cabeça - Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Herança Variável

A Displasia Craniometafisária é uma doença rara e generalizada que afeta o esqueleto humano. É caracterizada por hiperosteose progressiva e esclerose dos ossos craniofaciais, com modelagem anormal das metáfises dos ossos longos. Estima-se que a sua prevalência seja menor que 1/1.000.000 nascimentos, menos de 70 casos foram relatados na literatura médica. Tem uma dupla hereditariedade, autossómica dominante (mais frequente) e autossómica recessiva. As características craniofaciais são semelhantes à forma autossómica dominante, com excepção de não haver um tão pronunciado envolvimento facial. A idade de início é a infância, geralmente nos lactentes, mas não imediatamente após o nascimento.

Causas

A mutação genética responsável por esta patologia ocorre no cromossoma 6q21-22.

Sinais e Sintomas

  • Hipertelorismo
  • Bossa paranasal
  • Estreitamento coanal bilateral (secundária a esclerose óssea)
  • Proeminência da testa
  • Prognatismo
  • Deficiência visual
  • Paralisia facial
  • Perda auditiva mista
  • Problemas olfativos.
Estas características tendem a regredir com o crescimento e podem desaparecer até à entrada na idade adulta.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se em aspectos radiográficos, observando-se alargamento das metáfises de ossos longos com cortical desbaste, mais evidente na extremidade inferior do fémur. Os resultados metafisários queimam numa aparência de frasco na infância. A hiperosteose diáfise e a esclerose podem ser vistos no paciente jovem mas desaparecem com a idade. Os ossos tubulares curtos têm alterações similares, a pelve e coluna são normais.

Prognóstico

O prognóstico cognitivo para estes pacientes é bom, a doença normalmente diminui durante a terceira década de vida. 

Fontes:
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