Hiperplasia Adrenal Congénita - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras nas Glândulas - Glandular - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

A Hiperplasia Adrenal Congénita refere-se a um grupo de doenças hereditárias raras que afetam a glândula adrenal. Manifestam-se tanto o género masculino como o feminino. Estima-se que a sua prevalência seja de 1/10.000 a 18.000 nascimentos. A sua severidade é muito variável. As crianças com formas mais leves podem ser assintomáticas podendo ser diagnosticadas com a doença na adolescência. Meninas com uma das formas graves, muitas vezes apresentam genitais anormais no nascimento, podendo a patologia ser diagnosticada antes do aparecimento da sintomatologia. No caso dos meninos estes parecerão normais no nascimento, mesmo que sejam portadores de uma forma mais grave.Nas crianças com a forma mais grave da doença, os sintomas desenvolvem-se frequentemente dentro de 2 ou 3 semanas após o nascimento.

Causas

As glândulas supra-renais estão localizadas no topo de cada rim. Estas glândulas produzem os hormônios cortisol e aldosterona, que são essenciais para a vida. Os indivíduos com esta patologia têm a falta de uma enzima da glândula adrenal, levando a uma produção inadequada dos hormónios.

Ao mesmo tempo, o corpo produz mais androgénios, um tipo de hormona sexual masculina. Isso faz com que as características masculinas apareçam mais cedo (ou inadequadamente).

Sinais e Sintomas

  • Má alimentação
  • Vómitos
  • Desidratação
  • Alterações eletrolíticas (níveis anormais de sódio e de potássio no sangue)
  • Ritmo cardíaco anormal
  • Anomalias dos órgãos reprodutivos femininos (ovários, útero e trompas de falópio):
  • Períodos menstruais anormais ou não menstruar
  • Aparecimento precoce de pêlos pubianos ou axilares
  • Crescimento excessivo de pêlos ou cabelos faciais
  • Algum aumento do clitóris
  • Alterações específicas do género masculino:
  • Puberdade precoce
  • Aprofundamento voz
  • Aparecimento precoce de pêlos pubianos ou axilares
  • Pénis alargado (mas testículos normais)
  • Músculos bem desenvolvidos.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos. São também pedidos exames de sangue comuns que incluem:
  • Eletrólitos séricos
  • Aldosterona
  • Renina
  • Cortisol.
A radiografia da mão e do punho mostram geralmente ossos envelhecidos para a idade real. Os testes genéticos podem ajudar a diagnosticar ou confirmar a doença, mas raramente são necessários.

O diagnóstico pré-natal está disponível para algumas formas da doença. No primeiro trimestre é realizado por biópsia de vilo corial, enquanto no segundo trimestre é feita através da medição hormonas tais como a 17-hidroxiprogesterona no fluido amniótico.

Tratamento

O principal objetivo do tratamento é normalizar os níveis de hormônio. Na maioria das vezes é utilizada a hidrocortisona, três vezes por dia. Os pacientes podem precisar de doses adicionais de medicamentos durante períodos de estresse, tais como doença grave ou cirurgia. Também podem ser utilizados esteróides. O aconselhamento genético é recomendado.

Prognóstico

Os portadores desta patologia têm que tomar medicação para toda a vida. Geralmente têm boa qualidade de vida e não afetam a fertilidade. As complicações mais comuns são a pressão arterial elevada e açúcar elevado.

Fontes:










  • Rare Diseases Europe
  • Rare Diseases - European Commission
  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
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