A Hiperplasia Adrenal Congénita refere-se a um grupo de doenças hereditárias raras que afetam a glândula adrenal. Manifestam-se tanto o género masculino como o feminino. Estima-se que a sua prevalência seja de 1/10.000 a 18.000 nascimentos. A sua severidade é muito variável. As crianças com formas mais leves podem ser assintomáticas podendo ser diagnosticadas com a doença na adolescência. Meninas com uma das formas graves, muitas vezes apresentam genitais anormais no nascimento, podendo a patologia ser diagnosticada antes do aparecimento da sintomatologia. No caso dos meninos estes parecerão normais no nascimento, mesmo que sejam portadores de uma forma mais grave.Nas crianças com a forma mais grave da doença, os sintomas desenvolvem-se frequentemente dentro de 2 ou 3 semanas após o nascimento.
Causas
As glândulas supra-renais estão localizadas no topo de cada rim. Estas glândulas produzem os hormônios cortisol e aldosterona, que são essenciais para a vida. Os indivíduos com esta patologia têm a falta de uma enzima da glândula adrenal, levando a uma produção inadequada dos hormónios.
Ao mesmo tempo, o corpo produz mais androgénios, um tipo de hormona sexual masculina. Isso faz com que as características masculinas apareçam mais cedo (ou inadequadamente).
Sinais e Sintomas
- Má alimentação
- Vómitos
- Desidratação
- Alterações eletrolíticas (níveis anormais de sódio e de potássio no sangue)
- Ritmo cardíaco anormal
- Anomalias dos órgãos reprodutivos femininos (ovários, útero e trompas de falópio):
- Períodos menstruais anormais ou não menstruar
- Aparecimento precoce de pêlos pubianos ou axilares
- Crescimento excessivo de pêlos ou cabelos faciais
- Algum aumento do clitóris
- Alterações específicas do género masculino:
- Puberdade precoce
- Aprofundamento voz
- Aparecimento precoce de pêlos pubianos ou axilares
- Pénis alargado (mas testículos normais)
- Músculos bem desenvolvidos.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos. São também pedidos exames de sangue comuns que incluem:
- Eletrólitos séricos
- Aldosterona
- Renina
- Cortisol.
A radiografia da mão e do punho mostram geralmente ossos envelhecidos para a idade real. Os testes genéticos podem ajudar a diagnosticar ou confirmar a doença, mas raramente são necessários.
O diagnóstico pré-natal está disponível para algumas formas da doença. No primeiro trimestre é realizado por biópsia de vilo corial, enquanto no segundo trimestre é feita através da medição hormonas tais como a 17-hidroxiprogesterona no fluido amniótico.
Tratamento
O principal objetivo do tratamento é normalizar os níveis de hormônio. Na maioria das vezes é utilizada a hidrocortisona, três vezes por dia. Os pacientes podem precisar de doses adicionais de medicamentos durante períodos de estresse, tais como doença grave ou cirurgia. Também podem ser utilizados esteróides. O aconselhamento genético é recomendado.
Prognóstico
Os portadores desta patologia têm que tomar medicação para toda a vida. Geralmente têm boa qualidade de vida e não afetam a fertilidade. As complicações mais comuns são a pressão arterial elevada e açúcar elevado.
