Mucoviscidose - Fibrose Cística - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras nas Glândulas - Glandular - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva

A Muciviscidose é uma doença hereditária rara que afeta o muco, tornando-o espesso e pegajoso, e das glândulas sudoríparas. Afeta principalmente os pulmões, pâncreas, fígado, intestinos, seios e órgãos sexuais. O muco bloqueia os pulmões, causando problemas respiratórios, ao mesmo tempo promove o crescimento bacteriano ao aprisionar as bactérias. Isto pode levar a problemas, tais como infecções pulmonares recorrentes e danos pulmonares. O muco pode também bloquear o aparelho digestivo e do pâncreas, causando problemas digestivos. É também denominada de Fibrose Cística.

Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 5/10.000 nascimentos. Sabe-se que tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância. Os seus sintomas e a gravidade variam amplamente. Alguns indivíduos apresentam problemas graves ao nascimento, outros apresentam uma forma mais suave da doença, que pode manifestar-se apenas na adolescência ou no início da idade adulta.

Causas

A Fibrose Cística é causada por mutações no gene CFTR. Este gene fornece as instruções para a proteína CFTR. Nas células normais, a proteína CFTR age como um canal que permite que as células libertem cloreto e outros iões. Mas, em pessoas com Fibrose Cística, esta proteína é deficiente levando a que as células não libertem adequadamente o cloreto e os outros iões. O resultado é um desequilíbrio dos iões nas células o que leva a um muco espesso e pegajoso.

Sinais e Sintomas

  • Infecções recorrentes, principalmente pulmonares
  • Problemas pulmonares
  • Tosse crónica
  • Sibilância pulmonar
  • Fibrose pulmonar
  • Quistos Pulmonares
  • Problemas digestivos
  • Higroma Cístico (é um crescimento que ocorre muitas vezes na cabeça e pescoço e à nascença).

Diagnóstico

Aproximadamente 10 a 20% dos casos de Fibrose Cística são evidentes no nascimento apresentando obstrução intestinal, enquanto os restantes casos são identificados mais tarde, quando problemas pulmonares crónicos, como a sinusite, a rinite e a doença pulmonar obstrutiva e, ou crescimento pobre, se torna evidente. Destes casos, a maioria é diagnosticada na infância. No entanto, cerca de 4% dos pacientes não são diagnosticados até a idade adulta.

Como contributo para o estabelecimento do diagnóstico podem ser realizados os seguintes testes:
  • Radiografia de tórax
  • Ecografia
  • Tomografia computorizada.
Hoje em dia os testes neonatais para a Fibrose Cística são usuais, contribuindo para uma detecção precoce, para estabelecimento do diagnóstico e para um início de tratamento mais cedo.

Tratamento

Embora não haja cura para esta patologia, os tratamentos têm melhorado muito nos últimos anos. Até aos anos 80, a maioria das mortes ocorriam em crianças e adolescentes. Hoje em dia, com os melhores tratamentos, alguns indivíduos vivem além dos cinquenta anos de idade.

O tratamento envolve a remoção de todo o tecido anormal. No entanto, muitas vezes os higromas císticos podem ter-se espalhado para outras partes do pescoço, o que torna impossível de remover todo o tecido.

Outros tratamentos têm sido tentados, mas com sucesso limitado. Estes incluem:
  • Quimioterapia
  • Radioterapia
  • Medicamentos
  • Injeção de medicamentos esclerosantes
  • Esteróides

Prognóstico

Na possibilidade de remoção total do tecido anormal por cirurgia as expectativas são boas. Nos casos em que a remoção completa não é possível, a higroma cístico normalmente recidiva. O resultado também pode depender do que outras anormalidades cromossómicas ou defeitos de nascimento.

Complicações

As possíveis complicações incluem:
  • Hemorragia
  • Danos em estruturas na garganta causada por cirurgia ou infecção
  • Retorno do higroma cístico.
Fontes:
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