Neutropenia Cíclica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Relacionadas com o Sangue - Hematológicas - Anemia Raras - Herança Variável

Neutropenia Cíclica é uma doença rara caracterizada por episódios recorrentes de níveis anormalmente baixos de neutrófilos (um tipo de glóbulo branco) no organismo. Os neutrófilos são fundamentais no combate à infecção pela destruição das bactérias patogénicas.

Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. Pode ser de origem hereditária ou adquirida, os casos hereditários parecem ser transmitidos de uma forma autossómica dominante. A idade de início é variável. Alguns casos estão presentes ao nascimento e parecem ocorrer de forma aleatória sem motivo aparente.

Causas

Esta patologia é causada por mutações no gene Elane.

Sinais e Sintomas

  • Febre
  • Úlceras nas mucosas da boca
  • Infecções recorrentes.

Tratamento

O tratamento imediato consiste no controlo e remissão das febres e infecções com antibióticos. Indivíduos com dor abdominal requerem avaliação cuidadosa para as complicações potencialmente letais de peritonite e bacteremia.

O tratamento com o factor estimulador de colónias de granulócitos, também chamado de Neupogen, é eficaz no aumento das contagens de neutrófilos no sangue em neutropenia cíclica. Este tratamento também melhora os sintomas e os problemas de infecções. É também conhecido por ser eficaz muito cedo, com efeito no período dos seis meses a um ano de vida.

Estudos indicam que o tratamento além de ser eficaz, não tem efeitos adversos sobre o crescimento, o desenvolvimento ou o resultado da gravidez, com acompanhamento até aos 18 anos. Contudo tem alguns efeitos adversos:
  • Dor óssea
  • Dor de cabeça
  • Esplenomegalia
  • Osteoporose
  • Vasculite
  • Erupções cutâneas
  • Artralgias
  • Glomerulonefrite.
O transplante de células hematopoiéticas pode ser umas das opções preferidas de tratamento. E é a única terapia alternativa para indivíduos com Neutropenia Congénita que são refratárias a altas doses de Neupogen ou que sofrem transformação maligna.

Os pacientes com Neutropenia Cíclica são aconselhados a evitar frutas frescas, vegetais e flores durante a neutropenia grave, de modo a eliminar possíveis fontes de infecção. Em relação à dieta esta parece não servir de forma para o controlo de sintomas.

 Fontes:
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