Síndrome Cowden - Síndrome Hamartoma Múltiplo - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras que Causam Tumores, Cancros, Carcinomas, Adenocarcinoma, Neoplasia - Herança Variável

A Síndrome Cowden genética rara é uma desordem caracterizada por múltiplos tumores não cancerosos, com crescimentos chamados hamartomas em várias partes do corpo. Os indivíduos afetados têm um risco aumentado de desenvolver certos tipos de cancro, especialmente o cancro da mama, tireóide ou endométrio (revestimento do útero).

Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante mas existem casos que resultam de novas mutações genéticas. A idade de início é a adulta. É também denominada por Síndrome Hamartoma Múltiplo.

Causas

Esta síndrome é causada por mutações nos genes PTEN, SDHB, SDHD e KLLN. A maioria dos casos (85%) resulta de mutações no gene PTEN. O PTEN é um gene supressor dos tumores, geralmente impede que as células cresçam e se dividam rapidamente e de forma não controlada, o que poderia conduzir à formação de tumores cancerosos e hamartomas.

Já as mutações que ocorrem nos outros genes, referidos anteriormente, podem, de diferentes formas, levar a uma divisão celular rápida, descontrolada e inadequada, o que pode conduzir à formação de tumores.

Sinais e Sintomas

  • Hamartomas (comumente encontrados na pele e nas membranas mucosas, por exemplo no revestimento da boca e do nariz, mas também pode ocorrer no tracto intestinal e noutras partes do corpo)
  • Crescimentos anormais na pele (membranas mucosas aparecem normalmente por volta dos trinta anos de idade)
  • Macrocefalia (cabeça alargada)
  • Tumor cerebral benigno (doença de Lhermitte-Duclos)
  • Atraso mental.

Diagnóstico

Os critérios de diagnóstico para a Síndrome de Cowden têm sido desenvolvidos nos últimos anos. São agrupados em três categorias distintas:
  • Critérios patognomónicos:
    • Gangliocitoma cerebelar displásico
    • Lesões mucocutâneas:
    • Triquilemomas (facial)
    • Queratoses acrais (área espessada da pele que pode ser vermelho, amarelo ou marrom)
    • Lesões papilomatosas
    • Lesões da mucosa.
  • Critérios principais:
    • Cancro da mama
    • Cancro da tireóide (não medular), especialmente carcinoma folicular epitelial
    • Macrocefalia
    • Carcinoma endometrial.
  • Critérios menores:
    • Outras lesões da tiróide (por exemplo: adenoma, bócio multinodular)
    • Atraso mental
    • Hamartomatosas
    • Pólipos intestinais
    • Doença fibrocística da mama
    • Lipomas
    • Fibromas
    • Tumores geniturinários (carcinoma de células renais)
    • Malformação geniturinária
    • Miomas uterinos.

O diagnóstico clínico de Síndrome de Cowden é feito se um indivíduo satisfaz qualquer uma das combinações seguintes:

  • Seis ou mais pápulas faciais, das quais três ou mais devem ser triquilemoma
  • Pápulas cutâneas faciais e orais, papilomatose da mucosa oral
  • Papilomatose da mucosa e queratoses acrais
  • Seis ou mais palmo-plantar queratoses
  • Dois ou mais critérios principais
  • Um critério principal e pelo menos três critérios menores
  • Pelo menos quatro critérios menores.

Tratamento

As manifestações mucocutâneas desta síndrome podem ser tratadas com agentes tópicos, tais como 5-fluorouracil, curetagem, criocirurgia ou a ablação por laser. As lesões cutâneas podem ser extirpadas (removidas), se houver suspeita de malignidade ou sintomas, por exemplo de dor e ou deformidade, significativos.

O risco aumentado de desenvolvimento de cancro da mama, tireóide e endométrio carece de uma vigilância apertada com consultas médicas e exames de diagnóstico regulares.

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