Síndrome Cri du Chat - Síndrome Grito de Gato - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Herança Esporádica

A Síndrome Cri du Chat é composta por um conjunto de sintomas que resultam da falta de uma parte do cromossoma 5. O nome desta síndrome é baseado no “choro de bebé”, que é muito alto e soa como um gato. Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 9/100.000 nascimentos. O seu surgimento é esporádico. A idade de início é a neonatal ou a infância.

Pensa-se que a maioria dos casos ocorram durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Um pequeno número de casos ocorre quando um pai transmite uma forma diferente e com uma nova mutação do cromossoma. É também conhecida por Síndrome Grito de Gato.

Sinais e Sintomas

  • Choro agudo e que soa como um gato
  • Olhos que inclinam para baixo
  • Baixo peso ao nascer
  • Crescimento lento
  • Problemas de audição
  • Atraso mental
  • Fusão total ou parcial dos dedos das mãos ou dos pés
  • Única linha na palma da mão
  • Marcas na pele apenas na frente da orelha
  • Desenvolvimento lento ou incompletas habilidades motoras
  • Cabeça pequena (microcefalia)
  • Mandíbula pequena (micrognatia)
  • Olhos grandes.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, radiografias e em testes genéticos. Ao exame físico podem-se encontrar:
  • Hérnia inguinal
  • Separação dos músculos na região da barriga
  • Tónus muscular baixo
  • Epicanto (dobra extra de pele sobre o canto interno do olho)
  • Problemas com a dobragem das orelhas exteriores.
Os testes genéticos mostram a falta de uma parte do cromossomo 5. A radiografia do crânio pode revelar problemas com a forma da sua base.

Tratamento

Não há tratamento específico para esta patologia, o possível incide no controlo dos principais sintomas. Contudo os pais de uma criança com esta síndrome devem ter aconselhamento genético para determinarem se um dos pais tem uma mudança no cromossomo 5.

Prognóstico

O atraso mental é muito comum nesta patologia. O “grito de gato” torna-se menos perceptível ao longo do tempo. As complicações possíveis dependem do atraso mental e dos problemas físicos. Os sintomas podem afetar a capacidade da pessoa de cuidar de si própria.

 Fontes:






  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • European Medicines Agency's
  • Rare Diseases Europe
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