Síndrome Crigler-Najjar Tipo 2 - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva

A Síndrome Crigler-Najjar Tipo 2 é um raro distúrbio do metabolismo da bilirrubina, provocando a elevação da forma não-conjugada desta substância no sangue. Acontece quando há uma deficiência genética da enzima glicuroniltransferase que promove a sua transformação, desregulando os seus níveis.

A doença resulta em uma forma hereditária de icterícia não-hemolítica e muitas vezes pode levar a danos cerebrais em recém-nascidos. A bilirrubina é o principal elemento dos pigmentos biliares. Ela resulta da destruição da porção "heme" da hemoglobina e outras hemoproteínas.

A icterícia é o sintoma visível de uma determinada doença, seja ela do fígado ou não. Acontece quando os níveis de bilirrubina no sangue ultrapassam os 2 mg/dL. Manifesta-se por amarelamento da pele, olhos e mucosas, podendo ser acompanhada por colúria (urina de cor escura).

Até ao momento a prevalência é desconhecida. A hereditariedade é autossómica recessiva. A idade de início é a infância. Esta síndrome recebeu o seu nome numa homenagem a um pediatra americano chamado John Fielding Crigler e a um libanês radicado no Estados Unidos da América chamado Assad Najjar.

Esta patologia é dividida em dois tipos:

  • Tipo I
    • Ausência total da enzima glicuroniltransferase
    • Surge, normalmente, poucos dias após o nascimento
    • Grande acumulação de bilirrubina indireta causando uma patologia cerebral chamada de Kernicterus, muitas vezes fatal (após a infância a bilirrubina indireta deixa de conseguir entrar no cérebro, Kernicterus não é mais possível).
  • Tipo II
    • Também conhecida como Síndrome de Árias
    • Tipo menos grave, a deficiência da enzima é apenas parcial
    • Geralmente o único sintoma é icterícia
    • É identificada, normalmente, numa fase mais tarde da vida.

Sinais e Sintomas

  • Confusão mental
  • Icterícia (pele, olhos e mucosas, normalmente ocorre poucos dias após o nascimento, piorando com o tempo.

Diagnóstico

  • O diagnóstico é estabelecido através de testes e exames à função hepática e incluem:
  • Bilirrubina conjugada
  • Bilirrubina não conjugada
  • Ensaio enzimático
  • Biópsia hepática
  • Bilirrubina total.

Tratamento

O tratamento é efetuado com fototerapia, sendo necessário realizá-lo durante toda a vida. O transplante de fígado pode ser necessário nos casos mais severos da doença Tipo 1. As transfusões de sangue podem ajudar a controlar a quantidade de bilirrubina sanguínea. Os compostos de cálcio são por vezes usados ​​para remover a bilirrubina no intestino. O fenobarbital é por vezes utilizado para tratar a síndrome de Árias, ou seja, o Tipo 2 da doença. Aconselhamento genético é recomendado para quem quer ter filhos e tem portadores da doença na família.

Prognóstico

A forma não tratada da doença Tipo 1 leva à morte na infância. Contudo, a expectativa de vida para a doença Tipo 1 fica abaixo dos 30 anos idade. As principais complicações são os danos cerebrais causados por kernicterus e o tom crónico da pele e dos olhos de cor amarelada.

Fontes:
Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe