Atrofia Cerebelar - Síndrome Christianson

A Síndrome Christianson é caraterizada por atraso mental. Tem uma prevalência menor que 1/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade está ligada ao cromossoma X dominante. A idade de início é a infância. Em 1999, Christianson e a sua equipa descreveu cinco gerações de uma família Sul-Africana com as caraterísticas desta doença, especialmente o atraso mental, composta por 16 machos e 10 fêmeas afetadas. Posteriormente à doença foi-lhe atribuído o seu nome.

Em 2008, Gilfillan e a sua equipa descreveu três outras famílias com o transtorno: uma família norueguesa com três homens afetados, uma família sueca com um filho afetado, e uma família do Reino Unido com 3 crianças afetadas.

Causas

Esta síndrome é causada por mutações no gene SLC9A6, que está localizado dentro do intervalo q24-q27 do cromossoma X. Não parece haver uma gama de fenótipos em mulheres portadoras, de atraso mental a ausência de sintomas.

Sinais e Sintomas

  • Microcefalia
  • Convulsões
  • Ataxia
  • Fala ausente
  • Atitude feliz
  • Sorrir frequente.

Tratamento

Não existe cura para a doença, o tratamento é apenas sintomático.


Fontes:
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