A Síndrome Christianson é caraterizada por atraso mental. Tem uma prevalência menor que 1/1.000.000 nascimentos. A hereditariedade está ligada ao cromossoma X dominante. A idade de início é a infância. Em 1999, Christianson e a sua equipa descreveu cinco gerações de uma família Sul-Africana com as caraterísticas desta doença, especialmente o atraso mental, composta por 16 machos e 10 fêmeas afetadas. Posteriormente à doença foi-lhe atribuído o seu nome.
Em 2008, Gilfillan e a sua equipa descreveu três outras famílias com o transtorno: uma família norueguesa com três homens afetados, uma família sueca com um filho afetado, e uma família do Reino Unido com 3 crianças afetadas.
Causas
Esta síndrome é causada por mutações no gene SLC9A6, que está localizado dentro do intervalo q24-q27 do cromossoma X. Não parece haver uma gama de fenótipos em mulheres portadoras, de atraso mental a ausência de sintomas.
Sinais e Sintomas
- Microcefalia
- Convulsões
- Ataxia
- Fala ausente
- Atitude feliz
- Sorrir frequente.
Tratamento
Não existe cura para a doença, o tratamento é apenas sintomático.
Fontes:
