A Ausência Congénita Bilateral dos Vasos Deferentes ocorre quando os tubos que transportam o esperma para fora dos testículos (canal deferente) não conseguiram desenvolver-se adequadamente. Embora os testículos tenham uma função normal, o esperma não pode ser transportado através dos vasos deferentes. Como resultado, os homens com esta condição são incapazes de ter filhos, são portanto inférteis, a menos que usem tecnologias de reprodução assistida.
Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 5/10.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início varia entre a adolescência e a idade adulta jovem. Esta condição não parece afetar o desejo ou o desempenho sexual. Esta doença pode ocorrer por si só, ou como um sinal de fibrose cística, uma doença hereditária das glândulas mucosas. Quando é causada por mutações genéticas, é herdada num padrão autossómico recessivo.
Causas
Mais da metade de todos os homens com esta patologia têm mutações no gene CFTR. Mutações neste gene podem também causar fibrose cística. Quando a doença acontece sem uma mutação no gene de CFTR, a causa é muitas vezes desconhecida. Alguns casos estão associados com outros problemas estruturais do trato urinário.
Tratamento
A infertilidade é resolvida através de reprodução assistida. Geralmente esta patologia é assintomática.
Contudo, a reprodução assistida aumenta o risco de ter um filho com fibrose cística.
Contudo, a reprodução assistida aumenta o risco de ter um filho com fibrose cística.
Fontes:
