Ausência Congénita Bilateral dos Vasos Deferentes - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Genital - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

A Ausência Congénita Bilateral dos Vasos Deferentes ocorre quando os tubos que transportam o esperma para fora dos testículos (canal deferente) não conseguiram desenvolver-se adequadamente. Embora os testículos tenham uma função normal, o esperma não pode ser transportado através dos vasos deferentes. Como resultado, os homens com esta condição são incapazes de ter filhos, são portanto inférteis, a menos que usem tecnologias de reprodução assistida.

Estima-se que a sua prevalência seja de 1 a 5/10.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início varia entre a adolescência e a idade adulta jovem. Esta condição não parece afetar o desejo ou o desempenho sexual. Esta doença pode ocorrer por si só, ou como um sinal de fibrose cística, uma doença hereditária das glândulas mucosas. Quando é causada por mutações genéticas, é herdada num padrão autossómico recessivo.

Causas

Mais da metade de todos os homens com esta patologia têm mutações no gene CFTR. Mutações neste gene podem também causar fibrose cística. Quando a doença acontece sem uma mutação no gene de CFTR, a causa é muitas vezes desconhecida. Alguns casos estão associados com outros problemas estruturais do trato urinário.

Tratamento

A infertilidade é resolvida através de reprodução assistida. Geralmente esta patologia é assintomática.
Contudo, a reprodução assistida aumenta o risco de ter um filho com fibrose cística.

Fontes:









  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • European Medicines Agency's
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