Distúrbio do Ciclo da Ureia - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva

Este distúrbio do Ciclo da Ureia é uma condição hereditária que pode causar problemas na remoção de resíduos do corpo na urina. Isso resulta em hiperamonemia (níveis elevados de amoníaco no sangue) e síntese defeituosa de citrulina. É também denominado por Deficiência Carbamoil-fosfato-sintetase I.

O organismo ao quebrar os aminoácidos das proteínas produz amoníaco. A sua acumulação excessiva torna-se tóxica, logo tem que ser eliminado. O fígado produz vários produtos químicos (enzimas) que transformam o amoníaco numa outra forma, a ureia, substância que o corpo pode remover através da urina. Quando este processo é perturbado, os níveis de amoníaco tendem a subir.

A sua prevalência é aproximadamente de 1 a 9/1.000.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. O aparecimento ocorre geralmente durante a infância. Alguns indivíduos têm uma forma menos grave da anomalia, e têm sintomas mais leves que podem surgir mais tarde que o habitual.

Os indivíduos com distúrbios do ciclo da ureia têm falta de um gene na produção das enzimas necessárias para quebrar o amoníaco. São várias as doenças hereditárias que podem causar problemas neste processo de remoção de resíduos da urina. As doenças são:
  • Ornitina Transcarbamilase Deficiência
  • Aciúria Argininosuccinic
  • Deficiência de Arginase
  • Carbamilfosfato Sintetase Deficiência
  • Citrulinemia
  • N-acetil-sintetase Deficiência de Glutamato.

Como um grupo, estes distúrbios ocorrem em 1/30.000 nascimentos. A Ornitina Transcarbamilase é o mais comum de todos eles. Os indivíduos do género feminino são raramente afetados. E quando o são, apresentam sintomas mais leves e desenvolvem a doença numa fase mais tarde da vida.

Causas

A doença é causada por mutações no gene CPS1.

Sinais e Sintomas

  • Vómitos recorrentes
  • Intolerância a proteínas
  • Sonolência
  • Confusão e desorientação
  • Hipotonia
  • Hiperamonemia
  • Défice intelectual
  • Falta de crescimento
  • Astenia
  • Falta de apetite
  • Convulsões
  • Movimentos corporais anormais
  • Desregulação da respiração e temperatura corporal
  • Edema cerebral
  • Coma.

Diagnóstico

O diagnóstico é sugerido por hiperamonemia, glutamina plasmática elevada e níveis de citrulina baixos. A confirmação é obtida a partir de actividade enzimática medida no fígado ou uma biopsia intestinal. O diagnóstico pré-natal é possível.

Se houver um histórico familiar de transtorno do ciclo da ureia, procurar aconselhamento genético antes de tentar engravidar.

Tratamento

Não existe uma cura efetiva. Dieta rigorosa para toda a vida com um consumo de proteínas muito limitado, e com suplementação de citrulina, arginina, benzoato de sódio e fenilbutirato de sódio. É extremamente importante evitar o jejum. Aconselhamento de um nutricionista é altamente aconselhável.

Evitar o stresse, a febre e as infeções, estes fatores podem levar a quebra adicional de proteínas, dificultando o ciclo da ureia. Em casos extemos pode ser necessário realizar diálise.



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