Diarreia Congénita por Cloreto - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras: Estômago - Epigástricas - Sistema Digestivo - Intestino - Gastrointestinais - Cólon - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

A Diarreia Congénita por Cloreto é uma condição rara caracterizada por fezes líquidas em grande quantidade, contendo excesso de cloreto. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.

Causas

As mutações no gene SLC26A3 são as responsáveis pela ocorrência desta doença.

Sinais e Sintomas

Os seus portadores têm este tipo de diarreia ainda na vida intra-uterina e ao longo da vida. As crianças com esta doença são muitas vezes prematuras. A diarreia excessiva leva a défice de electrólitos e água que por sua vez causa depleção de volume: hiperreninemia (elevados níveis de renina no sangue), hiperaldosteronismo, perda de potássio renal e por vezes nefropatia.

Tratamento

Não há cura para a doença subjacente, logo o tratamento incide principalmente sobre os sintomas. Estudos mostraram que o diagnóstico precoce e terapia de reposição agressiva de sal (cloreto de sódio) estão associadas com o crescimento e desenvolvimento normal, além de uma taxa de mortalidade reduzida.

Nestes indivíduos o principal objectivo é que a ingestão oral de cloreto de sódio, e potássio, possa ser maior do que a quantidade perdida através das fezes (isto é, deve haver uma equilíbrio gastrointestinal positivo), de modo a que as perdas de suor possam ser substituídas.

A terapia de substituição com NaCl (cloreto de sódio) e KCl (cloreto de potássio) tem mostrado ser eficaz em crianças. Um estudo mostrou que um fármaco chamado omeprazole (antiulceroso), um inibidor da bomba de protões, reduz a perda de eletrólitos em indivíduos, promovendo assim um saldo positivo gastrointestinal. No entanto, este tratamento não reduz a necessidade de um controlo cuidadoso da ingestão alimentar, das concentrações de electrólitos e da perda urinária de cloreto de sódio.

Existe um outro medicamento que pode ser eficaz no tratamento desta patologia, o Butirato. É facilmente administrado e útil na prevenção de episódios graves de desidratação. Espera-se que seja uma abordagem promissora para o tratamento de longo prazo.

Fontes:







  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
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