A Displasia Campomélica é um grave distúrbio que afecta o desenvolvimento do esqueleto e do sistema reprodutor. Os órgãos reprodutivos internos podem não coincidir com os genitais externos, eles podem ser do sexo masculino, os externos (testículos), e os internos do sexo feminino (ovário), ou uma combinação dos dois.
É uma patologia também denominada de Nanismo Campomélica. A sua prevalência é aproximadamente de 1/300.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. A idade de início da doença é a neonatal ou a infância.
Causas
Esta patologia está relacionada com anomalias no gene SOX9, podendo haver recombinação cromossómica ou mutação heterozigótica do gene.
Sinais e Sintomas
- Ossos longos frágeis e encurvados (principalmente dos membros inferiores)
- Pernas curtas
- Onze pares de costelas (o normal são 12 pares)
- Disformologia
- Queixo pequeno
- Olhos proeminentes
- Face plana
- Fenda palatina
- Ambiguidade sexual
- Malformações (coração, rim, cérebro)
- Infecções respiratórias recorrentes
- Perda de audição, de leve a moderada
- Dificuldades de aprendizagem
- Pequena dimensão e luxação do quadril
- Omoplatas subdesenvolvidos
- Anomalias ósseas no pescoço e no peito
- Pés que são anormalmente rodadas (pé torto)
- Cabeça grande em relação ao tamanho do corpo
- Mandíbula inferior pequena
- Cartilagem enfraquecida que forma o trato respiratório superior
- Escoliose
- Baixa estatura.
Diagnóstico
O diagnóstico pré-natal pode ser feito no segundo trimestre de gravidez através de uma simples ecografia. É efetuado com base na observação do atraso de crescimento relacionado com anormalidades ósseas e pseudo-hermafroditismo potencialmente macho. Também podem ser realizados testes genéticos através de amniocentese ou biópsia de vilo corial, quando há a suspeita de diagnóstico ou em casos familiares.
A maior parte dos recém-nascidos atingidos por esta patologia morrem logo após o nascimento, principalmente por insuficiência respiratória, sobrevivem apenas 5 a 10% dos indivíduos.
Tratamento
Não existe uma cura efetiva. O tratamento é apenas sintomático. Geralmente incluiu cirurgias corretivas para melhorar algumas das alterações ósseas acima mencionadas.
Fontes:
