Displasia Campomélica - Nanismo Campomélica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras dos Ossos - Ósseas - Esqueléticas - Ortopédicas - Articulares - Dos Membros - Ginecológicas - Aparelho Reprodutor – Útero - Genital - Herança Autossómica Dominante

A Displasia Campomélica é um grave distúrbio que afecta o desenvolvimento do esqueleto e do sistema reprodutor. Os órgãos reprodutivos internos podem não coincidir com os genitais externos, eles podem ser do sexo masculino, os externos (testículos), e os internos do sexo feminino (ovário), ou uma combinação dos dois.

É uma patologia também denominada de Nanismo Campomélica. A sua prevalência é aproximadamente de 1/300.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica dominante. A idade de início da doença é a neonatal ou a infância.

Causas

Esta patologia está relacionada com anomalias no gene SOX9, podendo haver recombinação cromossómica ou mutação heterozigótica do gene.

Sinais e Sintomas

  • Ossos longos frágeis e encurvados (principalmente dos membros inferiores)
  • Pernas curtas
  • Onze pares de costelas (o normal são 12 pares)
  • Disformologia
  • Queixo pequeno
  • Olhos proeminentes
  • Face plana
  • Fenda palatina
  • Ambiguidade sexual
  • Malformações (coração, rim, cérebro)
  • Infecções respiratórias recorrentes
  • Perda de audição, de leve a moderada
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Pequena dimensão e luxação do quadril
  • Omoplatas subdesenvolvidos
  • Anomalias ósseas no pescoço e no peito
  • Pés que são anormalmente rodadas (pé torto)
  • Cabeça grande em relação ao tamanho do corpo
  • Mandíbula inferior pequena
  • Cartilagem enfraquecida que forma o trato respiratório superior
  • Escoliose
  • Baixa estatura.

Diagnóstico

O diagnóstico pré-natal pode ser feito no segundo trimestre de gravidez através de uma simples ecografia. É efetuado com base na observação do atraso de crescimento relacionado com anormalidades ósseas e pseudo-hermafroditismo potencialmente macho. Também podem ser realizados testes genéticos através de amniocentese ou biópsia de vilo corial, quando há a suspeita de diagnóstico ou em casos familiares.

A maior parte dos recém-nascidos atingidos por esta patologia morrem logo após o nascimento, principalmente por insuficiência respiratória, sobrevivem apenas 5 a 10% dos indivíduos.

Tratamento

Não existe uma cura efetiva. O tratamento é apenas sintomático. Geralmente incluiu cirurgias corretivas para melhorar algumas das alterações ósseas acima mencionadas.

Fontes:
Partilhe este artigo
  • Share to Facebook
  • Share to Twitter
  • Share to Google+
  • Share to Stumble Upon
  • Share to Evernote
  • Share to Blogger
  • Share to Email
  • Share to Yahoo Messenger
  • More...

0 comments

 
RSS ArtigosRSS ComentáriosVoltar ao topo
© 2012 As Doenças Raras ∙ Template por BlogThietKe