Distrofia de Fuchs - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara que Afeta os Olhos - Oculares - Oftalmológicas - Retina - Da visão - Que Causam Cegueira - Herança Variável

A Fuchs Distrofia é uma doença ocular rara no qual as células que revestem a superfície interna da córnea começam lentamente a morrer. Afeta geralmente os dois olhos. Tem uma prevalência até ao momento desconhecida. Tem uma hereditariedade autossómica dominante ou autossómica recessiva ligada ao X recessivo, contudo existem casos esporádicos da doença, sem qualquer história prévia da doença na família. A idade de início é variável.

Esta patologia é mais comum em mulheres do que em homens. Os problemas de visão não costumam aparecer antes dos 50 anos de idade, apesar de os médicos poderem ser capazes de identificar os sinais da doença em pessoas afetadas em idade precoce, geralmente na faixa dos 30 e 40 anos.

Causas

A Distrofia de Fuchs afecta a fina camada de células que revestem a parte de trás da córnea. Estas células ajudam na drenagem do fluido em excesso para fora da bomba da córnea. Com a perda destas células, o líquido começa a acumular-se na córnea, causando inchaço e uma córnea opaca.

Numa fase inicial o líquido pode acumular-se apenas durante o sono, quando o olho está fechado. Com o avançar da doença e o seu agravamento, podem-se formar pequenas bolhas. As bolhas tendem a ficar cada vez maiores e podem, eventualmente, quebrar, causando dor. Além disto estas alterações na córnea podem provocar outros problemas de visão adicionais.

Sinais e Sintomas

  • Dor ocular
  • Sensibilidade à luz e ao brilho
  • Sensação de algo “estranho” no olho
  • Visão enevoada ou borrada (na fase inicial, apenas no período da manhã)
  • Visualização de halos coloridos ao redor de luzes
  • Agravamento de visão ao longo do dia.

Diagnóstico

O diagnóstico desta patologia pode ser efetuado durante um exame na lâmpada de fenda. Contudo podem ser efetuados outros testes:
  • Paquimetria (mede a espessura da córnea)
  • Exame microscópio especular (permite ao médico examinar a fina camada de células que parte da linha de trás da córnea)
  • Teste de acuidade visual.

Tratamento

O tratamento com gotas ou pomadas, facilitando a saída de fluido para fora da córnea, podem ser usados ​​para aliviar os sintomas da doença. No caso de se desenvolverem feridas dolorosas na córnea, o uso de lentes de contato gelatinosas ou a cirurgia podem ajudar a reduzir a dor. A cura só é possível com um transplante de córnea.

Prognóstico

Esta patologia tem uma evolução constante. Sem um transplante de córnea, um paciente com distrofia grave pode ​​tornar-se cego ou ficar com uma visão muito reduzida e com dor ocular. Os casos leves de distrofia de Fuchs muitas vezes pioram após a cirurgia de catarata. Portanto, deve-se evitar a cirurgia de catarata ou tomar precauções especiais durante a cirurgia à mesma.

 Fontes:





  • Orphanet
  • Rare Diseases - European Commission
  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)


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