Distrofia Muscular Congénita (Tipo 1 A) - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doenças Raras Mentais - Psicológicas - Psiquiátricas - Cerebrais - Foro Neurológico - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

A Distrofia Muscular Congénita Tipo 1A pertence a um grupo de doenças neuromusculares. Estima-se que tenha uma prevalência de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é geralmente a neonatal ou a infância. Um estudo recente mostrou que aproximadamente 12% dos indivíduos têm um início tardio da doença com fraqueza lentamente progressiva.

Causas

É causada por mutações no gene LAMA2.

Sinais e Sintomas

  • Hipotonia
  • Fraqueza muscular
  • Perda de massa muscular
  • Rigidez da coluna vertebral
  • Escoliose
  • Desenvolvimento motor limitado
  • Problemas respiratórios
  • Problemas de alimentação
  • Convulsões (20 a 30%)
  • Face alongada
  • Paralisia ou fraqueza nos músculos do olho
  • Contraturas articulares
  • Luxação congénita do quadril.
O desenvolvimento intelectual é geralmente normal.

Tratamento

Não há cura para esta doença. O tratamento é geralmente sintomático e inclui uma abordagem multidisciplinar. Tem como principal objetivo melhorar a qualidade e a longevidade de vida dos seus portadores. Incluiu tratamentos ortopédicos, respiratórios, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiólogia. Convulsões ou outras complicações neurológicas podem necessitar de tratamento específico.

Prognóstico

O prognóstico da doença é mau, muitas das crianças afetadas não atingem a adolescência.

Fontes:







  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
  • ORDR (Office of Rare Diseases Research)
  • European Medicines Agency's
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