Doença Congénita de Glicosilação - Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carboidratos - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Autossómica Recessiva

Os distúrbios congénitos de Glicosilação são um grupo de doenças metabólicas raras que afetam um processo chamado de glicosilação. A glicosilação é um processo complexo pelo qual todas as células do organismo constroem longas cadeias de açúcar que estão ligadas a proteínas, que são chamadas de glicoproteínas. Existem vários passos envolvidos no processo, sendo que cada passo é desencadeado por um tipo de proteína (enzima).

Estima-se que a sua prevalência varie de 1 a 9/100.000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva. A idade de início é a neonatal ou a infância. É também conhecida por Síndrome de Glicoproteínas com Defeciência de Carboidratos.

Os indivíduos que sofrem desta patologia têm em falta uma das enzimas que são necessárias para a glicosilação. O tipo de distúrbio depende da enzima que está ausente, atualmente existem 19 tipos identificados. O tipo IA é a forma mais comum. Os sintomas variam amplamente entre os indivíduos afetados. Contudo, o principal sinal bioquímico identificável é a deficiência de um grande número de glicoproteínas sanguíneas e de atividades diminuídas de vários fatores de coagulação sanguínea.

Sinais e Sintomas

  • Atraso grave do desenvolvimento psicomotor
  • Ataxia cerebelar
  • Hipotiroidismo
  • Fracasso para prosperar
  • Problemas de múltiplos órgãos
  • Diarreia
  • Hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue)
  • Problemas hepáticos (pricipalmente fígado gorduroso).

Tratamento

Não existe uma cura para esta patologia, o seu tratamento é apenas sintomático. contudo muitas destas crianças necessitam de terapia de intervenção precoce, incluindo ocupacional, física e terapia da fala.


 Fontes:





  • Orphanet
  • Rare Diseases - European Commission
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