Hérnia Diafragmática - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Muscular que Afeta o Diafragma - Músculo - Tecido Humano - Degenerativa - Doença Congénita - Doença à Nascença - Herança Variável

A Hérnia Diafragmática é um defeito congénito em que há uma abertura anormal no diafragma, o músculo que ajuda na respiração. A abertura permite que parte dos órgãos abdominais (estômago, baço, fígado e intestinos) possam subir para a cavidade torácica até junto dos pulmões. É afectado mais frequentemente o lado esquerdo. Estima-se que a prevalência seja de 1 a 5/10.000 nascimentos. O aparecimento é esporádico. A idade de início é a neonatal e a infância. Ter um pai ou irmão com a doença aumenta ligeiramente o risco.

Causas

A Hérnia do Diafragma é causada pela inadequada junção de estruturas durante o desenvolvimento fetal. Como resultado, os órgãos abdominais podem invadir a cavidade torácica. Isto leva a que o tecido pulmonar, no lado afetado, não consiga desenvolver completamente.

Sinais e Sintomas

  • Dificuldade na respiração (quase sempre, logo após o nascimento)
  • Cor da pele azulada devido à falta de oxigénio
  • Respiração rápida (taquipneia)
  • Ritmo cardíaco acelerado (taquicardia).

Diagnóstico

Exames efetuados à grávida mostram geralmente quantidades excessivas de líquido amniótico. Uma ecografia fetal pode mostrar conteúdo abdominal na cavidade torácica.

O exame do lactente mostra:

  • Movimentos irregulares do tórax
  • Ausência de sons respiratórios no lado afetado
  • Sons intestinais ouvidos no tórax
  • Exame abdominal alterado, devido à ausência de órgãos
  • Uma radiografia de tórax pode mostrar órgãos abdominais na cavidade torácica.

Tratamento

A Hérnia Diafragmática é uma emergência médica que requer cirurgia. A cirurgia recoloca os órgãos da cavidade abdominal na sua posição habitual e repara a abertura no diafragma. Se a anomalia for diagnosticada durante a gravidez, por volta das 24 a 28 semanas, a cirurgia fetal pode ser considerada.

A criança normalmente necessitará de apoio respiratório até à recuperação cirúrgica. Algumas crianças são colocados numa máquina de circulação coração/pulmão, o que permite aos pulmões a possibilidade de recuperar e expandir após a cirurgia.

Prognóstico

O resultado da cirurgia depende do estádio de desenvolvimento dos pulmões e da existência de outros problemas congénitos. Normalmente, as probabilidades são favoráveis, para as crianças que têm tecido pulmonar suficiente e não têm outros problemas. Com os avanços na assistência neonatal e cirúrgica, a sobrevivência é maior do que 80%.
Fontes:







  •  European Medicines Agency's
  • Rare Diseases Europe
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