Imunodeficiência Comum Variável

A Imunodeficiência Comum Variável é um grupo de doenças em que o sistema imune não consegue produzir anticorpos em resposta a substâncias estranhas que podem causar a infecção. As principais características são os baixos níveis de dois anticorpos específicos, de imunoglobulina A (IgA) e imunoglobulina G (IgG).

Os indivíduos com esta condição desenvolvem infecções mais frequentes, particularmente nos seios, nos pulmões e no trato digestivo. Mais comumente esta patologia inicia na idade adulta, mas já foi identificada em crianças a partir dos dois anos. Embora alguns casos sejam causadas por factores genéticos conhecidos, a causa da maior parte dos casos é desconhecida.

Causas

A Imunodeficiência Comum Variável é provavelmente causada por uma variedade de factores. Aproximadamente 10 a 20% dos indivíduos têm uma causa genética conhecida. Na maior parte destes casos é causada por mutações no gene TAC1. Este gene fornece instruções que ajudam as células B do sistema imunitário a produzir anticorpos. Numa pequena percentagem de casos, a mutação foi encontrada em outros genes que ajudam as células B e células T do sistema imunitário a funcionar correctamente, incluindo os ICOS, CD19, ou genes BAFFR.

Sinais e Sintomas




  • Infeções recorrentes e persistentes
  • Infeções várias, principalmente:
  • Pulmão
  • Trato digestivo.

  • Tratamento

    Esta imunodeficiência é causada por uma falta de anticorpos, também conhecidos como imunoglobulinas. O tratamento consiste em “substituir” esses anticorpos no corpo. Este tratamento é chamado “terapia de imunoglobulina” e pode ser administrado por via intravenosa ou por via subcutânea. Este tratamento não é uma cura, os pacientes precisam de receber regularmente esta terapia para fortalecer o seu sistema imunológico.

     Fontes:







  • Rare Diseases - European Commission
  • EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)
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