A Imunodeficiência Comum Variável é um grupo de doenças em que o sistema imune não consegue produzir anticorpos em resposta a substâncias estranhas que podem causar a infecção. As principais características são os baixos níveis de dois anticorpos específicos, de imunoglobulina A (IgA) e imunoglobulina G (IgG).
Os indivíduos com esta condição desenvolvem infecções mais frequentes, particularmente nos seios, nos pulmões e no trato digestivo. Mais comumente esta patologia inicia na idade adulta, mas já foi identificada em crianças a partir dos dois anos. Embora alguns casos sejam causadas por factores genéticos conhecidos, a causa da maior parte dos casos é desconhecida.
Causas
A Imunodeficiência Comum Variável é provavelmente
causada por uma variedade de factores. Aproximadamente 10 a 20% dos
indivíduos têm uma causa genética conhecida. Na maior parte destes casos
é causada por mutações no gene TAC1. Este gene fornece instruções que
ajudam as células B do sistema imunitário a produzir anticorpos. Numa
pequena percentagem de casos, a mutação foi encontrada em outros genes
que ajudam as células B e células T do sistema imunitário a funcionar
correctamente, incluindo os ICOS, CD19, ou genes BAFFR.
Sinais e Sintomas
Tratamento
Esta imunodeficiência é causada por uma falta de anticorpos, também conhecidos como imunoglobulinas. O tratamento consiste em “substituir” esses anticorpos no corpo. Este tratamento é chamado “terapia de imunoglobulina” e pode ser administrado por via intravenosa ou por via subcutânea. Este tratamento não é uma cura, os pacientes precisam de receber regularmente esta terapia para fortalecer o seu sistema imunológico.
Fontes:
